2001 a 3000 consultas más comunes

Lista representa un ejemplo de síntomas, enfermedades y otras consultas. Semanalmente actualizada.

• Deficiencia del factor XIII
• Monosomía 3p
• Tumor maligno del pene
• Amelogenesis imperfecta del tipo hipoplásico
• Linfoma de Hodgkin durante el embarazo
• Glaucoma de ángulo abierto primario tipo 1B
• Glaucoma de ángulo abierto primario tipo 1I
• Queilitis granulomatosa
• Úlcera corneal bacteriana
• Síndrome nefrótico hereditario
• Ataques de Blitz-Nick-Salaam
• Necrosis avascular humeral
• Trisomía 12p
• Endocarditis infecciosa
• Diabetes gestacional
• Monosomía parcial 8q
• Carcinoma colorrectal
• Gripe aviaria
• Tumor de células escamosas
• Enfermedad de Tay-Sachs juvenil
• Escleritis profunda
• Envejecimiento prematuro, tipo Okamoto
• Carcinoma de la glándula parotida
• Monosomía parcial 21q
• Síndrome FG tipo 3
• Linfoma linfoblástico
• Dacriocistitis crónica
• Ictericia hemolítica
• Carcinosarcoma de la glándula parotida
• Deficiencia hereditaria del factor VII
• Deformidad del pie con dorsiflexion
• Esclerodermia juvenil
• Diarrea secretora estimulada por glucosa - inmunodeficiencia común variable
• Neumonía de células gigantes de Hecht post sarampión
• Síndrome poliendocrino autoinmune tipo 1 autosómico dominante
• Neuropatía hereditaria de Charcot-Marie-Tooth tipo 1 con aplasia cutis congénita
• Miliaria
• Braquidactilia tipo A3
• Infecciones oportunistas relacionadas con el SIDA
• Trisomía 22q11-q13
• Síndrome de Roy-Maroteaux-Kremp
• Carcinoma combinado de células pequeñas
• Leucemia mieloide crónica, cromosoma Filadelfia negativo
• Ginofobia
• Funiculitis
• Enfermedad dental
• Atropa belladonna
• Complicación mecánica de articulación protésica
• Esclerosis múltiple progresiva primaria
• Inestabilidad carpiana
• Desgarro de ligamento
• Ulceración del recto
• Rotura de prótesis articular interna
• Aborto retenido
• Hiperpituitarismo
• Trisomía 17 en mosaico
• Síndrome de Haddad
• Hemimegalencefalia
• Anodoncia de dientes permanentes
• Agenesia dental selectiva tipo 5
• Agenesia dental selectiva tipo 3
• Agenesia dental selectiva tipo 4
• Agenesia dental selectiva tipo 1
• Anodoncia
• Heterotopia en banda subcortical
• Enfermedad por el virus de Nipah
• Síndrome de LIG4
• Mioglobinuria autosómica dominante
• Mioglobinuria recurrente genetica
• Síndrome de Hashimoto-Pritzker
• Hiperplasia paratiroidea primaria
• Síndrome de hiperparatiroidismo - tumor mandibular
• Hiperparatiroidismo aislado familiar
• Síndrome de Cushing dependiente de ACTH
• Ginandroblastoma
• Enfermedad de injerto-contra-huésped crónica
• Síndrome de shock tóxico estreptocócico
• Tumor trofoblástico del sitio placentario
• Coriocarcinoma gestacional
• Tumor maligno de la placenta
• Colestasis intrahepática recurrente benigna tipo 1
• Liposarcoma desdiferenciado
• Liposarcoma pleomórfico
• Liposarcoma bien diferenciado
• Tumor de Klatskin
• Apnea del prematuro
• Angiopatía amiloide cerebral
• Perineurioma intraneural
• Amelogenesis imperfecta del tipo hipomaduro
• Afasia progresiva primaria no fluida
• Demencia semántica
• Angioedema hereditario tipo 2
• Tumor carcinoide y síndrome carcinoide
• Paraplejia espástica tipo 25 autosómica recesiva
• Anomalía de Peters con catarata
• Hipercalcemia hipocalciúrica familiar tipo 2
• Ataxia espinocerebelosa tipo 22
• Enfermedad metabólica del hígado
• Rickettsiosis exantemática
• Rickettsia spp. del grupo tifus
• Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva
• Paraplejia espástica hereditaria pura
• Síndrome de poliposis intestinal
• Demencia cerebrovascular
• Tauopatía
• Deficiencia combinada de factores de la coagulación dependientes de la vitamina K tipo 2
• Deficiencia combinada de factores de la coagulación dependientes de la vitamina K tipo 1
• Miopatía metabólica
• Miopatía inflamatoria idiopática
• Neumonía intersticial idiopática
• Epilepsia de lóbulo frontal nocturna autosómica dominante tipo 3
• Anomalía congénita de las grandes arterias
• Miopía tipo 23
• Goniodisgenesia
• Degeneración vitreorretiniana
• Atrofia óptica tipo 4
• Entropión secundario
• Entropión congénito
• Retracción palpebral superior congénita
• Nevo palpebral
• Hipoplasia sindrómica del borde orbitario
• Linfangiectasia conjuntival
• Distrofia viteliforme foveomacular de incio adulto
• Distrofia reticular del epitelio pigmentario de la retina
• Distrofia de pigmento en forma de mariposa
• Catarata nuclear de inicio temprano
• Glaucoma de ángulo abierto primario tipo 1N
• Glaucoma de ángulo abierto primario de inicio juvenil tipo 3
• Glaucoma de ángulo abierto primario de inicio juvenil tipo 2
• Síndrome de Chandler
• Distrofia corneal de Thiel-Behnke
• Coloboma del párpado
• Microftalmia colobomatosa
• Síndrome de Miller-Fisher
• Atrofia óptica tipo 2
• Aplasia de las células rojas
• Aplasia eritrocítica pura adquirida crónica
• Distrofia muscular de Emery-Dreifuss autosómica recesiva
• Anemia diseritropoyética congénita tipo 3
• Ovalocitosis del Sudeste Asiático
• Piropoiquilocitosis hereditaria
• Papulosis linfomatoide
• Linfoma de Hodgkin clásico rico en linfocitos
• Mastocitosis sistémica agresiva
• Leucemia mieloide crónica atípica
• Leucemia mieloide aguda con anomalías 11q23
• Leucemia aguda bilineal
• Linfoma de células B grandes mediastínico primario
• Miocardiopatía hipertrófica familiar
• Enfermedad de Leber plus
• Síndrome de dientes y uñas de Fried
• Condromatosis metafisaria con aciduria D-2-hidroxiglutárica
• Displasia diafisaria moteada
• Displasia espondiloepimetafisaria tipo Handigodu
• Síndrome de insensibilidad completa a los andrógenos
• Subluxación atlantoaxial
• Retina moteada de Kandori
• Enfermedad de von Willebrand adquirida
• Defectos septales ventriculares múltiples
• Comunicación interauricular tipo seno venoso
• Aneurisma septal atrial
• Estenosis congénita de la vena cava inferior
• Túnel aorto-ventricular derecho
• Divertículo de Kommerell
• Quinto arco aórtico persistente
• Disfagia lusoria
• Arco aórtico cervical
• Aneurisma del septo interventricular
• Púrpura trombocitopénica trombótica adquirida
• Síndrome autoinflamatorio
• Quiste del conducto tirogloso familiar
• Neurofibromatosis tipo 3
• Humero-Ulnar Sinostosis
• Glaucoma neovascular
• Prurito urémico
• Braquidactilia tipo A4
• Braquidactilia tipo C
• Braquidactilia tipo B
• Braquidactilia tipo B1
• Displasia espondiloepimetafisaria con laxitud articular tipo 1
• Displasia ósea con incurvación
• Displasia acromesomélica
• Sindactilia tipo 3
• Displasia osteosclerótica neonatal
• Enfermedad por depósitos densos
• Levocardia
• Trisomía 8 en mosaico
• Trisomía 22 en mosaico
• Duplicación del cromosoma 7q11.23
• Síndrome de Emanuel
• Cromosoma 9 en anillo
• Cromosoma 11 en anillo
• Pseudohipoparatiroidismo tipo 1B
• Pseudohipoparatiroidismo tipo 2
• Hipouricemia renal hereditaria
• Ataxia espinocerebelosa con neuropatía axonal
• Ataxia cerebelosa tipo Cayman
• Angioma serpiginosum
• Traqueomalacia congénita
• Afasia progresiva primaria
• Síndrome del intestino corto secundario
• Trastorno congénito de la glicosilación tipo 2H
• Malformación congénita de la válvula tricúspide
• Mesocardia
• Anomalía congénita de la vena cava superior
• Anomalías congénitas de las grandes venas
• Conducto arterial atípico
• Deficiencia hipofisaria iatrogénica o traumática
• Insuficiencia ovárica prematura adquirida
• Disgenesia de la tiroides
• Hipoplasia adrenal congénita citomegálica
• Hipotiroidismo congénito sin bocio tipo 3
• Estenosis congénita de la arteria renal
• Enfermedad infecciosa del sistema nervioso
• Miopatía con inclusiones en huella dactilar
• Conjuntivitis crónica
• Urticaria solar
• Miopatía con cuerpos cebra
• Miopatía con cuerpos reductores
• Síndrome 48,XXXY
• Cromosoma 13 en anillo
• Cromosoma 15 en anillo
• Glomerulonefritis membranosa idiopática
• Enfermedad de Sinding-Larsen-Johansson
• Síndrome de Furlong
• Síndrome de Carney-Stratakis
• Carcinoma papilar de tiroides familiar con carcinoma papilar de células renales
• Distrofia muscular congénita
• Leucemia mieloide aguda con anomalía genética recurrente
• Mastocitosis
• Mastocitosis sistémica indolente
• Encefalitis postinfecciosa
• Encefalitis infecciosa
• Trastorno del desarrollo sexual 46,XY
• Artropatía digital - braquidactilia familiar
• Osteopetrosis infantil con distrofía neuroaxonal
• Osteopetrosis autosómica recesiva tipo 5
• Perineurioma
• Glomerulosclerosis focal segmentaria tipo 4
• Síndrome de Kaeser
• Anemia microcítica hipocrómica con sobrecarga de hierro tipo 1
• Glomerulopatía por fibronectina
• Síndrome de Hinman
• Encefalitis por Mycoplasma
• Afasia primaria congénita
• Microtia
• Displasia cemento-ósea florida
• Defecto inmune por ausencia del timo
• Tumor desmoplásico de células pequeñas y redondas
• Pseudotifus de Califonia
• Ictiosis histrix gravior
• Ictiosis histrix tipo Curth-Macklin
• Linfoma extranodal de células NK-T tipo nasal
• Linfoma hepatosplénico de células T
• Linfoma de células T asociado a enteropatía
• Linfoma de Hodgkin nodular de predominio linfocítico
• Enfermedad de cadenas pesadas alfa
• Enfermedad de cadenas pesadas gamma
• Leucemia prolinfocítica de células T
• Leucemia agresiva de células NK
• Leucemia/linfoma de células T del adulto
• Leucemia mieloide aguda con displasia multilinaje
• Leucemia basofílica aguda
• Leucemia bifenotípica aguda
• Leucemia prolinfocítica de células B
• Leucemia neutrofílica crónica
• Enfermedad mieloproliferativa crónica no clasificada
• Leucemia mielomonocítica juvenil
• Anemia refractaria con exceso de blastos
• Panmielosis aguda con mielofibrosis
• Síndrome AMME
• Analbuminemia congénita
• Aplasia de glándulas lagrimales y salivares
• Malformación congénita de las glándulas salivales y sus ductos
• Agenesia de las glándulas lacrimales y salivales
• Amiloidosis hereditaria con afectación renal primaria
• Polineuropatía amiloide familiar tipo 4
• Artritis psoriásica juvenil
• Artritis idiopática juvenil sistémica
• Retraso mental sindrómico ligado al X tipo Turner
• Retraso mental sindrómico ligado al X tipo 9 
• Retraso mental sindrómico ligado al X tipo 12
• Ataxia espinocerebelosa ligada al X tipo 4
• Retraso mental sindrómico ligado al X tipo Stocco dos Santos
• Retraso mental sindrómico ligado al X tipo Siderius 
• Retraso mental sindrómico ligado al X tipo Schimke 
• Síndrome de Wieacker-Wolff
• Síndrome MEHMO
• Microftalmia sindrómica tipo 4
• Retraso mental sindrómico ligado al X tipo 7
• Retraso mental sindrómico ligado al X tipo Abidi 
• Genocondromatosis tipo 1
• Síndrome espondilo-ocular
• Osteoporosis juvenil idiopática
• Displasia metafisaria tipo Braun-Tinschert
• Condrodisplasia punctata autosómica dominante
• Condrodisplasia punctata tipo Toriello
• Condrodisplasia punctata tipo tibia-metacarpiana
• Deficiencia de 3-fosfoglicerato deshidrogenasa
• Eritroqueratodermia
• Trastorno congénito de la glicosilación tipo 1F
• Trastorno congénito de la glicosilación tipo 1G
• Trastorno congénito de la glicosilación tipo 1H
• Trastorno congénito de la glicosilación tipo 1L
• Trastorno congénito de la glicosilación tipo 2E
• Enfermedad de Niemann-Pick tipo D
• Síndrome de Akesson
• Albinismo oculo-cutáneo tipo 3
• Albinismo oculo-cutáneo tipo 4
• Mastocitoma cutáneo
• Mastocitosis cutánea difusa
• Síndrome de pterigium múltiple letal ligado al X
• Epidermólisis bullosa distrófica pretibial
• Nevo de cabello lanoso
• Enfermedad vascular de la piel
• Enfermedad del tejido subcutáneo
• Síndrome nefrítico crónico con enfermedad por depósitos densos
• Vasculitis crioglobulinémica
• Adenoma hipofisario gonadotropo
• Miocardiopatía - hipotonía - acidosis láctica
• Esclerocornea congénita aislada
• Ectropión uveal congénito
• Pilomatrixoma
• Hemangioma capilar familiar
• Alacrima congénita aislada
• Dermoide anular de la córnea
• Parálisis congénita familiar del nervio troclear
• Catarata polar anterior de inicio temprano
• Catarata coraliforme
• Catarata cerúlea
• Vítreo primario hiperplásico persistente
• Degeneración vitreorretiniana tipo copo de nieve
• Divertículo esofágico congénito
• Disquinesia ciliar secundaria
• Síndrome de Horner congénito
• Fenómeno de Marcus Gunn
• Angioedema adquirido
• Angioedema inducido por IECA
• Criptoftalmia aislada
• Sordera neurosensorial mitocondrial no sindrómica
• Sordera - hipogonadismo
• Síndrome orofaciodigital tipo 7
• Anoniquia - onicondistrofia
• Telangiectasia macularis eruptiva perstans
• Sordera autosómica recesiva tipo DFNB61
• Sordera autosómica dominante tipo DFNA23
• Sordera neurosensorial no sindrómica tipo DFN ligada al X
• Trastorno del desarrollo sexual
• Braquiraquia
• Hipocondrogénesis
• Displasia espondiloepifisaria tardía autosómica recesiva
• Polisindactilia
• Polidactilia de pulgar bifalángico
• Polidactilia postaxial tipo A4
• Displasia renal bilateral
• Glomerulonefritis pauciinmune
• Quistes renales y síndrome de diabetes
• Válvula uretral posterior
• Hipoplasia renal unilateral
• Displasia tanatofórica tipo Glasgow
• Síndrome de costillas cortas - polidactilia tipo Verma-Naumoff
• Síndrome de Crouzon con acantosis nigricans
• Síndrome de ataxia/temblor asociado al X frágil
• Enfermedad renal poliquística infantil severa con esclerosis tuberosa
• Sarcoma de células de Langerhans
• Sarcoma folicular de células dendríticas
• Sarcoma de células dendríticas no especificado en otra categoría
• Síndrome de hemiconvulsión - hemiplejía idiopático
• Epilepsia mioclónica de la infancia
• Linfedema - anomalía arteriovenosa cerebral
• Sialidosis tipo 2
• Retraso mental autosómico recesiva tipo 34
• Retraso mental autosómico recesiva tipo 28
• Retraso mental autosómico recesiva tipo 25
• Retraso mental autosómico recesiva tipo 24
• Retraso mental autosómico recesiva tipo 23
• Retraso mental autosómico recesiva tipo 19
• Retraso mental autosómico recesiva tipo 30
• Retraso mental autosómico recesiva tipo 33
• Retraso mental autosómico recesiva tipo 29
• Retraso mental autosómico recesiva tipo 18
• Retraso mental autosómico recesiva tipo 16
• Retraso mental autosómico recesiva tipo 14
• Retraso mental autosómico recesiva tipo 4
• Retraso mental autosómico recesiva tipo 11
• Retraso mental autosómico recesiva tipo 10
• Retraso mental autosómico recesiva tipo 9
• Retraso mental autosómico recesiva tipo 7
• Retraso mental autosómico recesiva tipo 6
• Retraso mental autosómico recesiva tipo 12
• Retraso mental autosómico recesiva tipo 1
• Encefalopatía necrotizante aguda familiar
• Anosmia congénita aislada
• Tritanopia
• Ictiosis - prematuridad
• Queratoconjuntivitis límbica superior
• Disgenesia mesenquimal del segmento anterior familiar
• Leucodistrofia hipomielinizante tipo 8
• Amelogénesis imperfecta
• Amelogénesis imperfecta tipo 1H
• Amelogénesis imperfecta tipo 2A4
• Amelogenesis imperfecta ligada al X tipo 2
• Amelogénesis imperfecta tipo 2A1
• Amelogénesis imperfecta tipo 3A
• Amelogénesis imperfecta tipo 4
• Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth - sordera - discapacidad intelectual
• Infecciones invasivas por enterococos resistentes a la vancomicina
• Cicatrización en cirugía de filtración de glaucoma
• Cutis laxa tipo 2
• Cutis laxa autosómica recesiva tipo 1
• Xerodermia pigmentosa variante
• Sarcoidosis de inicio temprano
• Anemia hemolítica autoinmune tipo caliente
• Hepatopatía relacionada con IgG4
• Mielitis por radiación
• Enfermedad de Guam
• Sordera con aplasia del laberinto, microtia y microdoncia
• Lesión cerebral traumática moderada y severa
• Edema cerebral traumático moderado y severa
• Trasplante de células madre hematopoyéticas
• Pérdida auditiva neurosensorial aguda por trauma acústico agudo
• Pseudohipercalemia familiar
• Sepsis bacteriana del recién nacido
• Sepsis neonatal por estreptococos no especificados
• Sepsis neonatal prematuro
• Quemaduras parciales profundas y de espesor total
• Enfermedad mitocondrial
• Enfermedad de los peroxisomas
• Errores congénitos raros del metabolismo
• Persistencia hereditaria de hemoglobina fetal
• Lupus eritematoso sistémico bulloso
• Malformación arteriovenosa cerebral
• Carcinoma papilar de células renales tipo 1
• Flutter auricular neonatal idiopático
• Taquicardia ventricular incesante infantil
• Miopatía de Miyoshi tipo 2
• Síndrome de PHACE
• Calcificación arterial generalizada de la infancia
• Enfermedad de Kikuchi-Fujimoto
• Eritema queratolítico de invierno
• Síndrome de QT corto familiar
• Torsade-de-pointes con intervalo de acoplamiento corto
• Mesotelioma
• Mesotelioma maligno
• Linfoma de efusión primaria
• Lisencefalia
• Acromatopsia tipo 4
• Fibrosis retroperitoneal relacionada con IgG4
• Córnea plana tipo 2
• Córnea plana tipo 1
• Enfermedad de Vuopala
• Síndrome de Cobb
• Atrofia muscular espinal distal
• Microangiopatía trombótica
• Atrofia cortical posterior
• Miocardiopatía espongiforme
• Geniospasmo hereditario
• Síndrome de Goldmann-Favre
• Deficiencia congénita de lactasa
• Deficiencia aislada de la hormona folículoestimulante
• Vasculitis sistémica
• Colagenoma cutáneo familiar
• Linfoma MALT
• Miopatía por cuerpos de inclusión - enfermedad de Paget - demencia frontotemporal tipo 3
• Miopatía por cuerpos de inclusión - enfermedad de Paget - demencia frontotemporal tipo 2
• Distrofia corneal
• Hipomagnesemia primaria familiar con normocalciuria y normocalcemia
• Neumococemia idiopática severa
• Infección idiopática diseminada por citomegalovirus
• Herpes cutáneo idiopático recurrente y discapacitante
• Cutis laxa granulomatosa
• Enfermedad renal quística medular tipo 2
• Deficiencia combinada de factores V - VIIII tipo 2
• Deficiencia combinada de factores V - VIII con proteína C e inhibidor de proteína C normales
• Deficiencia combinada de factores V - VIII
• Leucoencefalopatía vascular familiar
• Síndrome neurológico paraneoplásico
• Deficiencia congénita de sacarasa-isomaltasa
• Síndrome del nevo epidérmico
• Plagiocefalia sinostótica aislada
• Síndrome de depleción del ADN mitocondrial
• Deformidad de Madelung
• Coloboma de la papila óptica
• Iminoglicinuria
• Distrofia cristalina de Bietti
• Parasomnia
• Hipoparatiroidismo autoinmune
• Cistitis intersticial crónica
• Melanoma uveal
• Enfermedad de injerto contra huésped aguda
• Aplasia mulleriana
• Distrofia retiniana
• Trastorno del movimiento psicogéno
• Deficiencia de proopiomelanocortina
• Retinopatía por cáncer
• Miocardiopatía restrictiva aislada familiar
• Osteoesclerosis - ictiosis - fallo ovárico prematuro
• Neurocitoma central
• Linfangiectasia intestinal
• Enfermedad de Oguchi tipo 2
• Distrofia macular cistoide
• Drusen familiar
• Atrofia progresiva bifocal de la coroides y la retina
• Distrofia macular de Carolina del Norte
• Miopatía por cuerpos de inclusión tipo 3
• Síndrome de Majeed
• Microftalmia sindrómica tipo 10
• Bronquitis respiratoria - enfermedad pulmonar intersticial
• Enfermedad hepática veno-oclusiva - inmunodeficiencia
• Encefalitis del tronco encefálico de Bickerstaff
• Síndrome de Grange
• Atrofodermia vermiculata
• Diabetes melitus neonatal - hipotiroidismo congénito
• Síndrome de Eiken
• Trastorno del metabolismo de los carbohidratos
• Anoniquia total congénita
• Colagenosis perforante reactiva familiar
• Elastosis perforante serpiginosa
• Trastorno del metabolismo de las pirimidinas
• Trastorno del metabolismo de las purinas
• Trastorno del metabolismo del glicerol
• Trastorno de la biogénesis peroxisomal, espectro síndrome Zellweger
• Atriquia con lesiones papulares
• Glomerulonefritis membranoproliferativa ligada al X
• Sarcocistosis
• Síndrome de Mazabraud
• Distrofia del fondo de ojo de Sorsby
• Enfermedad de Fazio-Londe
• Síndrome de SUNCT
• Hiperplasia linfoide nodular pulmonar
• Síndrome de neurocantocitosis de McLeod
• Neoplasia trofoblástica gestacional
• Bronquiectasia idiopática
• Papilomatosis laríngea recurrente
• Neuralgia del nervio pudendo
• Mediastinitis relacionada con IgG4
• Dermatosis IgA linear
• Craneorraquisquisis
• Pancreatitis aguda recurrente
• Blastoma pulmonar
• Esclerosis Hepatoportal
• Síndrome endotelial iridocorneal
• Enfermedad de Carrión
• Mastitis granulomatosa
• Epilepsia de ausencia infantil
• Quiste de Tarlov
• Tiroiditis crónica
• Enfermedad de Hirayama
• Colestasis intrahepática recurrente benigna
• Agenesia vaginal parcial aislada
• Pseudoartrosis congénita de la clavícula
• Mastocitosis cutánea
• Leucemia linfocítica crónica de células B
• Displasia odontomaxilar segmentaria
• Aciduria 3-metilglutacónica tipo 4
• Síndrome nefrótico asociado a cambios glomerulares mínimos
• Síndrome de displasia ectodérmica anhidrótica - inmunodeficiencia - osteopetrosis - linfedema
• Anoniquia con pigmentación flexural
• Síndrome de disgenesia del tronco cerebral Athabaskan
• Disqueratoma verrucoso
• Colangiocarcinoma
• Síndrome de aspiración de meconio
• Enfermedad linfoproliferativa postrasplante
• Displasia broncopulmonar
• Hemangioma cavernoso retiniano
• Síndrome de deficiencia de Rh
• Síndrome renal del cascanueces
• Hipoalfalipoproteinemia
• Intoxicación por etilenglicol
• Neumonitis por hipersensibilidad a otros polvos orgánicos
• Enfermedad de Kimura
• Síndrome de Susac
• Epidermólisis bullosa juntural
• Cilindromatosis familiar
• Discromatosis universal hereditaria
• Enfermedad de Flegel
• Siringocistoadenoma papilífero
• Tinea barbae y tinea capitis
• Quiste triquilemal proliferante
• Hipertricosis lanuginosa adquirida
• Hipotricosis hereditaria tipo Marie Unna
• Tricofoliculoma
• Síndrome del cabello ensortijado adquirido
• Mixoma auricular familiar
• Fibrilación auricular familiar tipo 2
• Estenosis de rama pulmonar
• Estenosis mitral congénita
• Incidentaloma suprarrenal
• Trombocitopenia fetal/neonatal aloinmune
• Deficiencia congénita de precalicreína autosómica recesiva
• Hipoplasminogenemia
• Atresia de la uretra
• Ictiosis adquirida
• Queratoacantoma familiar
• Leiomiomatosis hereditaria y cáncer de células renales
• Síndrome de Brooke-Spiegler
• Síndrome de descamación cutánea
• Síndrome de Wells
• Hipogonadismo hipogonadotrópico tipo 7
• Tungiasis
• Síndrome DEND
• Heterotaxia
• Infección por Equinococo granuloso
• Infección de otros sitios por Equinococo granuloso
• Infección ósea por Equinococo granuloso
• Infección pulmonar por Equinococo granuloso
• Infección hepática por Equinococo granuloso
• Himenolepiasis
• Miasis migratoria
• Síndrome del cabello anágeno suelto
• Síndrome de Crandall
• Dermatosis pustulosa erosiva del cuero cabelludo
• Eritremia aguda
• Enfermedad de Wagner
• Pseudopelada de Brocq
• Estrongiloidiasis
• Demodicosis
• Difilobotriasis
• Encefalitis por garrapata
• Epidermodisplasia verruciforme
• Amebiasis por amebas de vida libre
• Distrofia muscular de cinturas tipo 2F
• Páncreas accesorio
• Difalia
• Estenosis congénita del canal espinal cervical
• Deficiencia adquirida de factores de coagulación
• Cáncer gástrico difuso hereditario
• Arteritis temporal juvenil
• Atrofia multisistémica
• Hiperaldosteronismo familiar tipo 2
• Epilepsia con puntas y ondas lentas continuas durante el sueño
• Síndrome de exceso aparente de mineralocorticoides
• Feocromocitoma-paraganglioma hereditario
• Fibroma osificante familiar
• Válvula uretral anterior
• Adenocarcinoma de vesícula biliar y tracto biliar extrahepático
• Carcinoma indiferenciado del hígado y tracto biliar intrahepático
• Carcinoma de células escamosas del recto
• Síndrome de microftalmia colobomatosa-displasia rizomélica
• Carcinoma renal de células claras
• Síndrome de Sotos tipo 2
• Discapacidad visual cortical
• Síndrome de quilomicronemia familiar
• Síndrome de hipernatremia adípsica hipotalámica
• Inmunodeficiencia combinada severa por Deficiencia de adenosina desaminasa
• Intolerancia ortostática por deficiencia de NET
• MODY
• MODY tipo 2
• MODY tipo 1
• Coriorretinopatía serosa central
• ABri Amiloidosis
• ADan Amiloidosis
• Accidente cerebrovascular isquémico arterial pediátrica
• Insuficiencia placentaria
• Eritema necrolítico acral con respuesta al zinc
• Hiperglucagonemia relacionada con GCGR
• Infección por Ortopoxvirus
• Trastorno hemorrágico relacionado con la trombomodulina
• Criohidrocitosis hereditaria con estomatina normal
• Esclerodermia neonatal
• Necrosis avascular de origen genético
• Dermatofitosis profunda
• Deficiencia de CEP19
• Osteoporosis con fracturas ligada al X
• Susceptibilidad a xantomatosis
• Miastenia gravis neonatal transitoria
• Espectro MONA
• Infección pulmonar por micobacterias no tuberculosas
• Enfermedad de Parkinson autosómica dominante de inicio tardío
• Poliarteritis nodosa secundaria
• Infertilidad femenina por defecto de fertilización
• Síndrome de Scott
• Válvula aórtica bicúspide familiar
• Infertilidad femenina por anovulación
• Infertilidad femenina por defecto de implantación de origen genético
• Paraplejia espástica tipo 64 autosómica recesiva
• Paraplejia espástica tipo 63 autosómica recesiva
• Miopatía proximal con signos extrapiramidales
• Paraplejia espástica tipo 61 autosómica recesiva
• Vitreorretinopatía exudativa familiar
• Vitreorretinopatía exudativa tipo 3
• Vitreorretinopatía exudativa tipo 2
• Síndrome del cuerno occipital
• Asplenia congénita familiar aislada
• Disección coronaria espontánea idiopática
• Enfermedad renal relacionada con IgG4
• Aortitis relacionada con IgG4
• Deficiencia de lectina de unión a manosa
• Enfermedad ocular relacionada con IgG4
• Fibrosis angiocéntrica eosinofílica
• Hipergammaglobulinemia policlonal
• Obstrucción congénita familiar del conducto nasolagrimal
• Penfigoide anti-p200
• Fístula traqueo-esofágica aislada
• Síndrome de Holmes-Adie
• Síndrome de miopatía miotubular - genitales anormales ligado al X
• Carcinoma de la hipófisis pituitario
• Sindactilia de los pies
• Acheiria unilateral
• Uveítis anterior no infecciosa
• Síndrome de tumor hamartoma PTEN
• Síndrome nefrótico tipo 5
• Diarrea crónica por deficiencia de glucoamilasa
• Linfoma anaplásico de células grandes ALK negativo
• Esclerosis lateral amiotrófica tipo 5
• Leucemia de células peludas variante
• Linfoma B de células grandes rico en linfocitos T
• Toxemia estafilocócica
• Oligodoncia - síndrome de predisposición al cáncer
• Hipercalcemia infantil autosómica recesiva
• Enfermedad de Sandhoff juvenil
• Enfermedad de Sandhoff en adultos
• Enfermedad de Sandhoff infantil
• Gangliosidosis
• Leucodistrofia metacromática juvenil
• Gangliosidosis-GM2 variante AB
• Leucodistrofia metacromática del adulto
• Enanismo primordial osteodisplásico microcefálico tipo 2
• Cordoma
• Deficiencia de apolipoproteína C-II familiar
• Deficiencia pancreática combinada de lipasa-colipasa
• Trastorno del metabolismo de los lípidos
• Deficiencia de deshidrogenasa de cetoácidos de cadena ramificada
• Trastorno del metabolismo de los aminoácidos beta y omega
• Parkinsonismo inducido por monóxido de carbono
• Queratodermia palmoplantar difusa
• Carcinoma ameloblástico
• Síndrome de Levy-Shanske
• Edema del nervio óptico - esplenomegalia
• Trastorno de la síntesis de catecolamina
• Trastorno del transporte de manganeso
• Síndrome de vasoconstricción cerebral reversible
• Blastoma pleuropulmonar
• Enfermedad relacionada con IgG4
• Coroiditis serpiginosa
• Panuveitis
• Raquitismo hipocalcémico dependiente de vitamina D
• Raquitismo hipofosfatémico autosómico recesivo tipo 2
• Dermatitis infecciosa asociada al HTLV-1
• Síndrome de Marfan tipo 2
• Enfermedad rara con aneurisma de la aorta torácica y disección aórtica
• Retinopatía externa oculta zonal aguda
• Neutropenia idiopática del adulto
• Síndrome de Wissler-Fanconi
• Trastorno testicular del desarrollo sexual 46,XX
• Disgenesia gonadal 46,XX tipo 2
• Rabdomiosarcoma pleomórfico
• Pustulosis exantemática generalizada aguda
• Síndrome de resistencia a la insulina tipo B
• Prolapso familiar de la válvula mitral
• Neutropenia y hiperlinfocitosis con linfocitos grandes granulares
• Enfermedad linfoproliferativa asociado al virus de Epstein-Barr
• Linfoma plasmablástico
• Miopericitoma
• Hiperamonemia transitoria del recién nacido
• Ausencia congénita de la parte inferior de la pierna y del pie
• Apodia
• Ausencia congénita del antebrazo y de la mano
• Ausencia congénita del muslo y parte inferior de la pierna con pie presente
• Pseudoartrosis congénita de la tibia
• Dislocación congénita del codo
• Dislocación congénita del hombro
• Amelia de miembro superior
• Hipertrofia de las extremidades superiores
• Hemimelia radial
• Amelia de miembro inferior
• Ausencia congénita de la parte superior del brazo y antebrazo con mano presente
• Hemimelia fibular
• Hemimelia tibial no sindrómica
• Deficiencia longitudinal congénita del cúbito
• Eritema pigmentado fijo
• Síndrome letal de encefalocele occipital - displasia esquelética
• Deformidades congénitas de las extremidades
• Retraso mental autosómico dominante tipo 26
• Osteomalacia oncogénica
• Coloboma de la coroides y retina
• Albinismo ocular con sordera neurosensorial congénita
• Amiloidosis cutánea localizada primaria familiar
• Albinismo oculo-cutáneo tipo 1
• Síndrome de Bainbridge-Ropers
• Fibrosis submucosa oral
• Estado epiléptico refractario de inicio reciente
• Acro-osteólisis - envejecimiento prematuro - lesiones tipo queloide
• Trastorno similar al síndrome de Noonan con leucemia mielomonocítica juvenil
• Retina moteada benigna familiar
• Linfoma tipo hidroa vacciniforme
• Insuficiencia hepática infantil aguda - afectación multisistémica
• Albinismo oculo-cutáneo tipo 6
• Adenoma hipofisario secretor mixto
• Talla baja asociada a SHOX
• Malformaciones congénitas de otras glándulas endocrinas
• Porencefalia adquirida
• Infección por Mycobacterium xenopi
• Fiebre hemorrágica venezolana
• Anemia de Fanconi grupo de complementación D1
• Carcinoma papilar o folicular de tiroides familiar
• Carcinoma de células renales con translocación
• Carcinoma renal de células cromófobas
• Carcinoma papilar de células renales
• Síndrome pulmonar por hantavirus
• Distrofia macular retiniana tipo 2
• Anemia megaloblástica constitucional por trastorno del metabolismo del folato
• Inmunodeficiencia tipo 27B
• Síndrome de paladar hendido y anquiloglosia ligado al X
• Chikungunya
• Infección por el virus Hendra
• Osteomielitis crónica multifocal recurrente crónica
• Hipoplasia de las células de Leydig por deficiencia de LHB
• Glomerulonefritis membranoproliferativa mediada por inmunoglobulinas
• Síndrome nefrítico agudo con glomerulonefritis membranoproliferativa difusa
• Glomerulopatía por lipoproteínas
• Hemoglobina Lepore-Beta-Talasemia Síndrome
• Inmunodeficiencia por deficiencia de ficolin-3
• Inmunodeficiencia por deficiencia de MASP-2
• Deficiencia de RAD50
• Toxicidad del cisplatino
• Toxicidad de efavirenz
• Temblor ortostático primario
• Síndrome megavejiga - megauréter
• Hipercolanemia familiar
• Movimientos en espejo congénitos familiares
• Epidermólisis bullosa distrofica dominante generalizada
• Anestesia congénita del nervio trigémino
• Eritema palmar hereditario
• Acromelanosis
• Neoplasia teratoideo/rabdoideo atípico
• Hipercalcemia hipocalciúrica familiar tipo 3
• Aneurisma sacular cerebral familiar
• Diarrea crónica con atrofia vellosa
• Síndrome de Usher tipo 2
• Distonía oromandibular
• Alfa-talasemia - mielodisplásia
• Pandisautonomía aguda
• Hipotensión ortostática idiopática
• Fallo autonómico puro
• Camptocormia idiopática
• Epilepsia infantil benigna familiar tipo 4
• Esclerosis concéntrica de Baló
• Leiomioma de vulva y esófago
• Fibrilación ventricular idiopática tipo no Brugada
• Estomatocitosis hereditaria sobrehidratada
• Cutis laxa adquirida
• Anetodermia primaria
• Anetodermia tipo Jadassohn-Pellizzari
• Anetodermia tipo Schweninger-Buzzi
• Pseudoxantoma elástico adquirido
• Elastodermia
• Botulismo alimentario
• Displasia espondilo-megaepifisaria-metafisaria
• Carcinoma pancreático familiar
• Síndrome de Klippel-Feil tipo 3
• Agammaglobulinemia autosómica recesiva
• Deficiencia de butirilcolinesterasa
• Síndrome de Fanconi del adulto
• Siringomielia primaria
• Anoftalmia - microftalmia
• Globo ocular quístico congénito
• Enfermedad de Dent
• Síndrome de Larsen autosómico dominante
• Linfoma de Hodgkin ligado al Y pseudoautosómico
• Linfoma de Hodgkin ligado al X pseudoautosómico
• Tumor maligno de la vaina del nervio periférico
• Neuroepitelioma
• Tumor fibroso solitario
• Leucemia linfoblástica aguda con características linfomatosas
• Cáncer de mama hereditario
• Linfoma cutáneo primario anaplásico de células grandes
• Síndrome de Hughes-Stovin
• Síndrome del aceite tóxico
• Tumor testicular de células germinales
• Síndrome de Fowler
• Malformación cavernosa cerebral familiar
• Malformación de los senos durales
• Anemia por deficiencia de adenosina trifosfatasa
• Poiquilodermia esclerosante hereditaria
• Neuralgia craneal
• Discinesia familiar y mioquimia facial
• Linfangioleiomiomatosis
• Síndrome de cáncer hereditario de mama y ovario
• Síndrome de cáncer hereditario de mama y ovario asociado a RAD51D
• Síndrome de cáncer hereditario de mama y ovario asociado a RAD51C
• Aminoaciduria hiperdibásica tipo 1
• Intolerancia a la proteína lisinúrica
• Síndrome de Joubert tipo 7
• Síndrome de Laron con inmunodeficiencia
• Diátesis hemorrágica por defecto del receptor del tromboxano A2
• Aminoaciduria dicarboxílica
• Hiperlisinemia tipo 1
• Deficiencia de fibrinógeno congénita
• Peste
• Linfoma cutáneo primario
• Hipertensión arterial pulmonar familiar
• Doble salida del ventrículo izquierdo
• Interrupción del arco aórtico
• Defecto combinado de fosforilación oxidativa tipo 8
• Estenosis subaórtica fibromuscular discreta
• Sordera neurosensorial con miocardiopatía dilatada
• Anomalía de los vasos coronarios
• Insuficiencia congénita de la válvula pulmonar
• Atresia pulmonar con defecto septal ventricular
• Origen anormal de la arteria pulmonar
• Aneurisma del seno de Valsalva
• Displasia valvular cardíaca ligada al X
• Dificultad respiratoria aguda neonatal por deficiencia de SP-B
• Síndrome de COPA
• Glucogenosis intersticial pulmonar
• Microsporidiosis
• Hantavirosis
• Microcoria congénita
• Cisticercosis del ojo
• Tripanosomiasis africana occidental
• Síndrome de infección crónica por el virus de Epstein-Barr
• Reservoritis
• Síndrome de Sézary
• Retinocoroidopatía en perdigonada
• Deficiencia de MC3R
• Glucogenosis tipo 11
• Disostosis acrofacial tipo Palagonia
• Deficiencia de glucocorticoides familiar
• Cromosoma 17 en anillo
• Osteogénesis imperfecta tipo 5
• Síndrome de Herlyn-Werner-Wunderlich
• Sindactilia - polidactilia - lóbulo auditivo anómalo
• Sinostosis radioulnar congénita
• Inmunodeficiencia variable familiar
• Inmunodeficiencia común variable con autoanticuerpos contra células B o T
• Inmunodeficiencia común variable con predominio de trastornos inmunorreguladores de las células T
• Inmunodeficiencia común variable con anomalías predominantes en el número y la función de las células B
• Túnel aorto-ventricular izquierdo
• Estenosis congénita de la válvula pulmonar
• Sarcoma uterino
• Estenosis subpulmonar
• Ausencia de vena innominada
• Transposición congénitamente no corregida de las grandes arterias
• Atresia o estenosis venosa pulmonar congénita
• Susceptibilidad al melanoma cutáneo maligno tipo 9
• Síndrome familiar de melanoma y lunares múltiples atípicos
• Melanoma familiar
• Melanoma familiar del párpado
• Melanoma familiar del labio
• Condrodisplasia punctata rizomélica
• Aciduria 2-aminoadípica 2-oxoadípica
• Trastorno congénito de la glicosilación
• Hemangioendotelioma kaposiforme
• Malformación arteriovenosa rara
• Nefronoptisis tipo 9
• Nefronoptisis 12
• Nefronoptisis tipo 7
• Síndrome nefrótico tipo 10
• Glomerulosclerosis focal segmentaria tipo 5
• Glomerulosclerosis focal segmentaria tipo 3
• Glomerulosclerosis focal segmentaria tipo 2
• Glomerulosclerosis segmentaria
• Síndrome nefrótico con glomerulonefritis proliferativa mesangial difusa
• Angioma en racimo
• Hemangioma de células fusiformes
• Amebiasis por Entamoeba histolytica
• Tetraplejía espástica congénita hereditaria
• Enfermedad del desembarco
• Desprendimiento de retina regmatógeno
• Condrosarcoma mixoide extraesquelético
• Hemangiomas sacros - anomalías congénitas múltiples
• Cirrosis idiopática asociada al cobre
• Dispraxia verbal del desarrollo
• Síndrome de la úlcera rectal solitaria
• Enfermedad celíaca - epilepsia - calcificación cerebral
• Anemia constitucional por trastorno del metabolismo del hierro
• Ulceración del cordón umbilical - atresia intestinal
• Osteopetrosis autosómica recesiva tipo 6
• Síndrome de Siegler-Brewer-Carey
• Disgenesia sacrococcígea
• Enfermedad de Hirschsprung - ganglioneuroma
• Craneosinostosis tipo 2
• Enanismo braquidactilia tipo Mseleni
• Síndrome progeroide tipo Petty
• Síndrome de Johnston-Aarons-Schelley
• Síndrome de Cohen
• Miopatía endocrina
• Miositis bacteriana
• Retraso mental sindrómico ligado al X tipo Hyde-Forster
• Síndrome de Feigenbaum-Bergeron-Richardson
• Acidemia succínica
• Síndrome de Bardet-Biedl
• Síndrome de Lynch
• Amaurosis congénita de Leber tipo 11
• Amaurosis congénita de Leber tipo 8
• Amaurosis congénita de Leber tipo 7
• Amaurosis congénita de Leber tipo 6
• Amaurosis congénita de Leber tipo 10
• Amaurosis congénita de Leber tipo 12
• Amaurosis congénita de Leber tipo 5
• Amaurosis congénita de Leber tipo 2
• Aplasia retiniana
• Miositis granulomatosa
• Retraso mental ligado al X tipo 44
• Retraso mental ligado al X tipo 1
• Retraso mental ligado al X tipo 88
• Retraso mental ligado al X tipo 92
• Retraso mental ligado al X tipo 41
• Retraso mental ligado al X tipo 89