×
Esta página web utiliza cookies para asegurar de que disfruta de la mejor experiencia en nuestra página.
Privacidad
De acuerdo
Toda edad
años de edad
años
Toda edad
Neonato
Infante
Niño
Adolescente
Adulto
Adulto mayor
Todo sexo
2001 a 3000 consultas más comunes
Lista representa un ejemplo de síntomas, enfermedades y otras consultas. Semanalmente actualizada.
Deficiencia del factor XIII
Monosomía 3p
Tumor maligno del pene
Amelogenesis imperfecta del tipo hipoplásico
Linfoma de Hodgkin durante el embarazo
Glaucoma de ángulo abierto primario tipo 1B
Glaucoma de ángulo abierto primario tipo 1I
Queilitis granulomatosa
Úlcera corneal bacteriana
Síndrome nefrótico hereditario
Ataques de Blitz-Nick-Salaam
Necrosis avascular humeral
Trisomía 12p
Endocarditis infecciosa
Diabetes gestacional
Monosomía parcial 8q
Carcinoma colorrectal
Gripe aviaria
Tumor de células escamosas
Enfermedad de Tay-Sachs juvenil
Escleritis profunda
Envejecimiento prematuro, tipo Okamoto
Carcinoma de la glándula parotida
Monosomía parcial 21q
Síndrome FG tipo 3
Linfoma linfoblástico
Dacriocistitis crónica
Ictericia hemolítica
Carcinosarcoma de la glándula parotida
Deficiencia hereditaria del factor VII
Deformidad del pie con dorsiflexion
Esclerodermia juvenil
Diarrea secretora estimulada por glucosa - inmunodeficiencia común variable
Neumonía de células gigantes de Hecht post sarampión
Síndrome poliendocrino autoinmune tipo 1 autosómico dominante
Neuropatía hereditaria de Charcot-Marie-Tooth tipo 1 con aplasia cutis congénita
Miliaria
Braquidactilia tipo A3
Infecciones oportunistas relacionadas con el SIDA
Trisomía 22q11-q13
Síndrome de Roy-Maroteaux-Kremp
Carcinoma combinado de células pequeñas
Leucemia mieloide crónica, cromosoma Filadelfia negativo
Ginofobia
Funiculitis
Enfermedad dental
Atropa belladonna
Complicación mecánica de articulación protésica
Esclerosis múltiple progresiva primaria
Inestabilidad carpiana
Desgarro de ligamento
Ulceración del recto
Rotura de prótesis articular interna
Aborto retenido
Hiperpituitarismo
Trisomía 17 en mosaico
Síndrome de Haddad
Hemimegalencefalia
Anodoncia de dientes permanentes
Agenesia dental selectiva tipo 5
Agenesia dental selectiva tipo 3
Agenesia dental selectiva tipo 4
Agenesia dental selectiva tipo 1
Anodoncia
Heterotopia en banda subcortical
Enfermedad por el virus de Nipah
Síndrome de LIG4
Mioglobinuria autosómica dominante
Mioglobinuria recurrente genetica
Síndrome de Hashimoto-Pritzker
Hiperplasia paratiroidea primaria
Síndrome de hiperparatiroidismo - tumor mandibular
Hiperparatiroidismo aislado familiar
Síndrome de Cushing dependiente de ACTH
Ginandroblastoma
Enfermedad de injerto-contra-huésped crónica
Síndrome de shock tóxico estreptocócico
Tumor trofoblástico del sitio placentario
Coriocarcinoma gestacional
Tumor maligno de la placenta
Colestasis intrahepática recurrente benigna tipo 1
Liposarcoma desdiferenciado
Liposarcoma pleomórfico
Liposarcoma bien diferenciado
Tumor de Klatskin
Apnea del prematuro
Angiopatía amiloide cerebral
Perineurioma intraneural
Amelogenesis imperfecta del tipo hipomaduro
Afasia progresiva primaria no fluida
Demencia semántica
Angioedema hereditario tipo 2
Tumor carcinoide y síndrome carcinoide
Paraplejia espástica tipo 25 autosómica recesiva
Anomalía de Peters con catarata
Hipercalcemia hipocalciúrica familiar tipo 2
Ataxia espinocerebelosa tipo 22
Enfermedad metabólica del hígado
Rickettsiosis exantemática
Rickettsia spp. del grupo tifus
Distrofia muscular de cinturas autosómica recesiva
Paraplejia espástica hereditaria pura
Síndrome de poliposis intestinal
Demencia cerebrovascular
Tauopatía
Deficiencia combinada de factores de la coagulación dependientes de la vitamina K tipo 2
Deficiencia combinada de factores de la coagulación dependientes de la vitamina K tipo 1
Miopatía metabólica
Miopatía inflamatoria idiopática
Neumonía intersticial idiopática
Epilepsia de lóbulo frontal nocturna autosómica dominante tipo 3
Anomalía congénita de las grandes arterias
Miopía tipo 23
Goniodisgenesia
Degeneración vitreorretiniana
Atrofia óptica tipo 4
Entropión secundario
Entropión congénito
Retracción palpebral superior congénita
Nevo palpebral
Hipoplasia sindrómica del borde orbitario
Linfangiectasia conjuntival
Distrofia viteliforme foveomacular de incio adulto
Distrofia reticular del epitelio pigmentario de la retina
Distrofia de pigmento en forma de mariposa
Catarata nuclear de inicio temprano
Glaucoma de ángulo abierto primario tipo 1N
Glaucoma de ángulo abierto primario de inicio juvenil tipo 3
Glaucoma de ángulo abierto primario de inicio juvenil tipo 2
Síndrome de Chandler
Distrofia corneal de Thiel-Behnke
Coloboma del párpado
Microftalmia colobomatosa
Síndrome de Miller-Fisher
Atrofia óptica tipo 2
Aplasia de las células rojas
Aplasia eritrocítica pura adquirida crónica
Distrofia muscular de Emery-Dreifuss autosómica recesiva
Anemia diseritropoyética congénita tipo 3
Ovalocitosis del Sudeste Asiático
Piropoiquilocitosis hereditaria
Papulosis linfomatoide
Linfoma de Hodgkin clásico rico en linfocitos
Mastocitosis sistémica agresiva
Leucemia mieloide crónica atípica
Leucemia mieloide aguda con anomalías 11q23
Leucemia aguda bilineal
Linfoma de células B grandes mediastínico primario
Miocardiopatía hipertrófica familiar
Enfermedad de Leber plus
Síndrome de dientes y uñas de Fried
Condromatosis metafisaria con aciduria D-2-hidroxiglutárica
Displasia diafisaria moteada
Displasia espondiloepimetafisaria tipo Handigodu
Síndrome de insensibilidad completa a los andrógenos
Subluxación atlantoaxial
Retina moteada de Kandori
Enfermedad de von Willebrand adquirida
Defectos septales ventriculares múltiples
Comunicación interauricular tipo seno venoso
Aneurisma septal atrial
Estenosis congénita de la vena cava inferior
Túnel aorto-ventricular derecho
Divertículo de Kommerell
Quinto arco aórtico persistente
Disfagia lusoria
Arco aórtico cervical
Aneurisma del septo interventricular
Púrpura trombocitopénica trombótica adquirida
Síndrome autoinflamatorio
Quiste del conducto tirogloso familiar
Neurofibromatosis tipo 3
Humero-Ulnar Sinostosis
Glaucoma neovascular
Prurito urémico
Braquidactilia tipo A4
Braquidactilia tipo C
Braquidactilia tipo B
Braquidactilia tipo B1
Displasia espondiloepimetafisaria con laxitud articular tipo 1
Displasia ósea con incurvación
Displasia acromesomélica
Sindactilia tipo 3
Displasia osteosclerótica neonatal
Enfermedad por depósitos densos
Levocardia
Trisomía 8 en mosaico
Trisomía 22 en mosaico
Duplicación del cromosoma 7q11.23
Síndrome de Emanuel
Cromosoma 9 en anillo
Cromosoma 11 en anillo
Pseudohipoparatiroidismo tipo 1B
Pseudohipoparatiroidismo tipo 2
Hipouricemia renal hereditaria
Ataxia espinocerebelosa con neuropatía axonal
Ataxia cerebelosa tipo Cayman
Angioma serpiginosum
Traqueomalacia congénita
Afasia progresiva primaria
Síndrome del intestino corto secundario
Trastorno congénito de la glicosilación tipo 2H
Malformación congénita de la válvula tricúspide
Mesocardia
Anomalía congénita de la vena cava superior
Anomalías congénitas de las grandes venas
Conducto arterial atípico
Deficiencia hipofisaria iatrogénica o traumática
Insuficiencia ovárica prematura adquirida
Disgenesia de la tiroides
Hipoplasia adrenal congénita citomegálica
Hipotiroidismo congénito sin bocio tipo 3
Estenosis congénita de la arteria renal
Enfermedad infecciosa del sistema nervioso
Miopatía con inclusiones en huella dactilar
Conjuntivitis crónica
Urticaria solar
Miopatía con cuerpos cebra
Miopatía con cuerpos reductores
Síndrome 48,XXXY
Cromosoma 13 en anillo
Cromosoma 15 en anillo
Glomerulonefritis membranosa idiopática
Enfermedad de Sinding-Larsen-Johansson
Síndrome de Furlong
Síndrome de Carney-Stratakis
Carcinoma papilar de tiroides familiar con carcinoma papilar de células renales
Distrofia muscular congénita
Leucemia mieloide aguda con anomalía genética recurrente
Mastocitosis
Mastocitosis sistémica indolente
Encefalitis postinfecciosa
Encefalitis infecciosa
Trastorno del desarrollo sexual 46,XY
Artropatía digital - braquidactilia familiar
Osteopetrosis infantil con distrofía neuroaxonal
Osteopetrosis autosómica recesiva tipo 5
Perineurioma
Glomerulosclerosis focal segmentaria tipo 4
Síndrome de Kaeser
Anemia microcítica hipocrómica con sobrecarga de hierro tipo 1
Glomerulopatía por fibronectina
Síndrome de Hinman
Encefalitis por Mycoplasma
Afasia primaria congénita
Microtia
Displasia cemento-ósea florida
Defecto inmune por ausencia del timo
Tumor desmoplásico de células pequeñas y redondas
Pseudotifus de Califonia
Ictiosis histrix gravior
Ictiosis histrix tipo Curth-Macklin
Linfoma extranodal de células NK-T tipo nasal
Linfoma hepatosplénico de células T
Linfoma de células T asociado a enteropatía
Linfoma de Hodgkin nodular de predominio linfocítico
Enfermedad de cadenas pesadas alfa
Enfermedad de cadenas pesadas gamma
Leucemia prolinfocítica de células T
Leucemia agresiva de células NK
Leucemia/linfoma de células T del adulto
Leucemia mieloide aguda con displasia multilinaje
Leucemia basofílica aguda
Leucemia bifenotípica aguda
Leucemia prolinfocítica de células B
Leucemia neutrofílica crónica
Enfermedad mieloproliferativa crónica no clasificada
Leucemia mielomonocítica juvenil
Anemia refractaria con exceso de blastos
Panmielosis aguda con mielofibrosis
Síndrome AMME
Analbuminemia congénita
Aplasia de glándulas lagrimales y salivares
Malformación congénita de las glándulas salivales y sus ductos
Agenesia de las glándulas lacrimales y salivales
Amiloidosis hereditaria con afectación renal primaria
Polineuropatía amiloide familiar tipo 4
Artritis psoriásica juvenil
Artritis idiopática juvenil sistémica
Retraso mental sindrómico ligado al X tipo Turner
Retraso mental sindrómico ligado al X tipo 9
Retraso mental sindrómico ligado al X tipo 12
Ataxia espinocerebelosa ligada al X tipo 4
Retraso mental sindrómico ligado al X tipo Stocco dos Santos
Retraso mental sindrómico ligado al X tipo Siderius
Retraso mental sindrómico ligado al X tipo Schimke
Síndrome de Wieacker-Wolff
Síndrome MEHMO
Microftalmia sindrómica tipo 4
Retraso mental sindrómico ligado al X tipo 7
Retraso mental sindrómico ligado al X tipo Abidi
Genocondromatosis tipo 1
Síndrome espondilo-ocular
Osteoporosis juvenil idiopática
Displasia metafisaria tipo Braun-Tinschert
Condrodisplasia punctata autosómica dominante
Condrodisplasia punctata tipo Toriello
Condrodisplasia punctata tipo tibia-metacarpiana
Deficiencia de 3-fosfoglicerato deshidrogenasa
Eritroqueratodermia
Trastorno congénito de la glicosilación tipo 1F
Trastorno congénito de la glicosilación tipo 1G
Trastorno congénito de la glicosilación tipo 1H
Trastorno congénito de la glicosilación tipo 1L
Trastorno congénito de la glicosilación tipo 2E
Enfermedad de Niemann-Pick tipo D
Síndrome de Akesson
Albinismo oculo-cutáneo tipo 3
Albinismo oculo-cutáneo tipo 4
Mastocitoma cutáneo
Mastocitosis cutánea difusa
Síndrome de pterigium múltiple letal ligado al X
Epidermólisis bullosa distrófica pretibial
Nevo de cabello lanoso
Enfermedad vascular de la piel
Enfermedad del tejido subcutáneo
Síndrome nefrítico crónico con enfermedad por depósitos densos
Vasculitis crioglobulinémica
Adenoma hipofisario gonadotropo
Miocardiopatía - hipotonía - acidosis láctica
Esclerocornea congénita aislada
Ectropión uveal congénito
Pilomatrixoma
Hemangioma capilar familiar
Alacrima congénita aislada
Dermoide anular de la córnea
Parálisis congénita familiar del nervio troclear
Catarata polar anterior de inicio temprano
Catarata coraliforme
Catarata cerúlea
Vítreo primario hiperplásico persistente
Degeneración vitreorretiniana tipo copo de nieve
Divertículo esofágico congénito
Disquinesia ciliar secundaria
Síndrome de Horner congénito
Fenómeno de Marcus Gunn
Angioedema adquirido
Angioedema inducido por IECA
Criptoftalmia aislada
Sordera neurosensorial mitocondrial no sindrómica
Sordera - hipogonadismo
Síndrome orofaciodigital tipo 7
Anoniquia - onicondistrofia
Telangiectasia macularis eruptiva perstans
Sordera autosómica recesiva tipo DFNB61
Sordera autosómica dominante tipo DFNA23
Sordera neurosensorial no sindrómica tipo DFN ligada al X
Trastorno del desarrollo sexual
Braquiraquia
Hipocondrogénesis
Displasia espondiloepifisaria tardía autosómica recesiva
Polisindactilia
Polidactilia de pulgar bifalángico
Polidactilia postaxial tipo A4
Displasia renal bilateral
Glomerulonefritis pauciinmune
Quistes renales y síndrome de diabetes
Válvula uretral posterior
Hipoplasia renal unilateral
Displasia tanatofórica tipo Glasgow
Síndrome de costillas cortas - polidactilia tipo Verma-Naumoff
Síndrome de Crouzon con acantosis nigricans
Síndrome de ataxia/temblor asociado al X frágil
Enfermedad renal poliquística infantil severa con esclerosis tuberosa
Sarcoma de células de Langerhans
Sarcoma folicular de células dendríticas
Sarcoma de células dendríticas no especificado en otra categoría
Síndrome de hemiconvulsión - hemiplejía idiopático
Epilepsia mioclónica de la infancia
Linfedema - anomalía arteriovenosa cerebral
Sialidosis tipo 2
Retraso mental autosómico recesiva tipo 34
Retraso mental autosómico recesiva tipo 28
Retraso mental autosómico recesiva tipo 25
Retraso mental autosómico recesiva tipo 24
Retraso mental autosómico recesiva tipo 23
Retraso mental autosómico recesiva tipo 19
Retraso mental autosómico recesiva tipo 30
Retraso mental autosómico recesiva tipo 33
Retraso mental autosómico recesiva tipo 29
Retraso mental autosómico recesiva tipo 18
Retraso mental autosómico recesiva tipo 16
Retraso mental autosómico recesiva tipo 14
Retraso mental autosómico recesiva tipo 4
Retraso mental autosómico recesiva tipo 11
Retraso mental autosómico recesiva tipo 10
Retraso mental autosómico recesiva tipo 9
Retraso mental autosómico recesiva tipo 7
Retraso mental autosómico recesiva tipo 6
Retraso mental autosómico recesiva tipo 12
Retraso mental autosómico recesiva tipo 1
Encefalopatía necrotizante aguda familiar
Anosmia congénita aislada
Tritanopia
Ictiosis - prematuridad
Queratoconjuntivitis límbica superior
Disgenesia mesenquimal del segmento anterior familiar
Leucodistrofia hipomielinizante tipo 8
Amelogénesis imperfecta
Amelogénesis imperfecta tipo 1H
Amelogénesis imperfecta tipo 2A4
Amelogenesis imperfecta ligada al X tipo 2
Amelogénesis imperfecta tipo 2A1
Amelogénesis imperfecta tipo 3A
Amelogénesis imperfecta tipo 4
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth - sordera - discapacidad intelectual
Infecciones invasivas por enterococos resistentes a la vancomicina
Cicatrización en cirugía de filtración de glaucoma
Cutis laxa tipo 2
Cutis laxa autosómica recesiva tipo 1
Xerodermia pigmentosa variante
Sarcoidosis de inicio temprano
Anemia hemolítica autoinmune tipo caliente
Hepatopatía relacionada con IgG4
Mielitis por radiación
Enfermedad de Guam
Sordera con aplasia del laberinto, microtia y microdoncia
Lesión cerebral traumática moderada y severa
Edema cerebral traumático moderado y severa
Trasplante de células madre hematopoyéticas
Pérdida auditiva neurosensorial aguda por trauma acústico agudo
Pseudohipercalemia familiar
Sepsis bacteriana del recién nacido
Sepsis neonatal por estreptococos no especificados
Sepsis neonatal prematuro
Quemaduras parciales profundas y de espesor total
Enfermedad mitocondrial
Enfermedad de los peroxisomas
Errores congénitos raros del metabolismo
Persistencia hereditaria de hemoglobina fetal
Lupus eritematoso sistémico bulloso
Malformación arteriovenosa cerebral
Carcinoma papilar de células renales tipo 1
Flutter auricular neonatal idiopático
Taquicardia ventricular incesante infantil
Miopatía de Miyoshi tipo 2
Síndrome de PHACE
Calcificación arterial generalizada de la infancia
Enfermedad de Kikuchi-Fujimoto
Eritema queratolítico de invierno
Síndrome de QT corto familiar
Torsade-de-pointes con intervalo de acoplamiento corto
Mesotelioma
Mesotelioma maligno
Linfoma de efusión primaria
Lisencefalia
Acromatopsia tipo 4
Fibrosis retroperitoneal relacionada con IgG4
Córnea plana tipo 2
Córnea plana tipo 1
Enfermedad de Vuopala
Síndrome de Cobb
Atrofia muscular espinal distal
Microangiopatía trombótica
Atrofia cortical posterior
Miocardiopatía espongiforme
Geniospasmo hereditario
Síndrome de Goldmann-Favre
Deficiencia congénita de lactasa
Deficiencia aislada de la hormona folículoestimulante
Vasculitis sistémica
Colagenoma cutáneo familiar
Linfoma MALT
Miopatía por cuerpos de inclusión - enfermedad de Paget - demencia frontotemporal tipo 3
Miopatía por cuerpos de inclusión - enfermedad de Paget - demencia frontotemporal tipo 2
Distrofia corneal
Hipomagnesemia primaria familiar con normocalciuria y normocalcemia
Neumococemia idiopática severa
Infección idiopática diseminada por citomegalovirus
Herpes cutáneo idiopático recurrente y discapacitante
Cutis laxa granulomatosa
Enfermedad renal quística medular tipo 2
Deficiencia combinada de factores V - VIIII tipo 2
Deficiencia combinada de factores V - VIII con proteína C e inhibidor de proteína C normales
Deficiencia combinada de factores V - VIII
Leucoencefalopatía vascular familiar
Síndrome neurológico paraneoplásico
Deficiencia congénita de sacarasa-isomaltasa
Síndrome del nevo epidérmico
Plagiocefalia sinostótica aislada
Síndrome de depleción del ADN mitocondrial
Deformidad de Madelung
Coloboma de la papila óptica
Iminoglicinuria
Distrofia cristalina de Bietti
Parasomnia
Hipoparatiroidismo autoinmune
Cistitis intersticial crónica
Melanoma uveal
Enfermedad de injerto contra huésped aguda
Aplasia mulleriana
Distrofia retiniana
Trastorno del movimiento psicogéno
Deficiencia de proopiomelanocortina
Retinopatía por cáncer
Miocardiopatía restrictiva aislada familiar
Osteoesclerosis - ictiosis - fallo ovárico prematuro
Neurocitoma central
Linfangiectasia intestinal
Enfermedad de Oguchi tipo 2
Distrofia macular cistoide
Drusen familiar
Atrofia progresiva bifocal de la coroides y la retina
Distrofia macular de Carolina del Norte
Miopatía por cuerpos de inclusión tipo 3
Síndrome de Majeed
Microftalmia sindrómica tipo 10
Bronquitis respiratoria - enfermedad pulmonar intersticial
Enfermedad hepática veno-oclusiva - inmunodeficiencia
Encefalitis del tronco encefálico de Bickerstaff
Síndrome de Grange
Atrofodermia vermiculata
Diabetes melitus neonatal - hipotiroidismo congénito
Síndrome de Eiken
Trastorno del metabolismo de los carbohidratos
Anoniquia total congénita
Colagenosis perforante reactiva familiar
Elastosis perforante serpiginosa
Trastorno del metabolismo de las pirimidinas
Trastorno del metabolismo de las purinas
Trastorno del metabolismo del glicerol
Trastorno de la biogénesis peroxisomal, espectro síndrome Zellweger
Atriquia con lesiones papulares
Glomerulonefritis membranoproliferativa ligada al X
Sarcocistosis
Síndrome de Mazabraud
Distrofia del fondo de ojo de Sorsby
Enfermedad de Fazio-Londe
Síndrome de SUNCT
Hiperplasia linfoide nodular pulmonar
Síndrome de neurocantocitosis de McLeod
Neoplasia trofoblástica gestacional
Bronquiectasia idiopática
Papilomatosis laríngea recurrente
Neuralgia del nervio pudendo
Mediastinitis relacionada con IgG4
Dermatosis IgA linear
Craneorraquisquisis
Pancreatitis aguda recurrente
Blastoma pulmonar
Esclerosis Hepatoportal
Síndrome endotelial iridocorneal
Enfermedad de Carrión
Mastitis granulomatosa
Epilepsia de ausencia infantil
Quiste de Tarlov
Tiroiditis crónica
Enfermedad de Hirayama
Colestasis intrahepática recurrente benigna
Agenesia vaginal parcial aislada
Pseudoartrosis congénita de la clavícula
Mastocitosis cutánea
Leucemia linfocítica crónica de células B
Displasia odontomaxilar segmentaria
Aciduria 3-metilglutacónica tipo 4
Síndrome nefrótico asociado a cambios glomerulares mínimos
Síndrome de displasia ectodérmica anhidrótica - inmunodeficiencia - osteopetrosis - linfedema
Anoniquia con pigmentación flexural
Síndrome de disgenesia del tronco cerebral Athabaskan
Disqueratoma verrucoso
Colangiocarcinoma
Síndrome de aspiración de meconio
Enfermedad linfoproliferativa postrasplante
Displasia broncopulmonar
Hemangioma cavernoso retiniano
Síndrome de deficiencia de Rh
Síndrome renal del cascanueces
Hipoalfalipoproteinemia
Intoxicación por etilenglicol
Neumonitis por hipersensibilidad a otros polvos orgánicos
Enfermedad de Kimura
Síndrome de Susac
Epidermólisis bullosa juntural
Cilindromatosis familiar
Discromatosis universal hereditaria
Enfermedad de Flegel
Siringocistoadenoma papilífero
Tinea barbae y tinea capitis
Quiste triquilemal proliferante
Hipertricosis lanuginosa adquirida
Hipotricosis hereditaria tipo Marie Unna
Tricofoliculoma
Síndrome del cabello ensortijado adquirido
Mixoma auricular familiar
Fibrilación auricular familiar tipo 2
Estenosis de rama pulmonar
Estenosis mitral congénita
Incidentaloma suprarrenal
Trombocitopenia fetal/neonatal aloinmune
Deficiencia congénita de precalicreína autosómica recesiva
Hipoplasminogenemia
Atresia de la uretra
Ictiosis adquirida
Queratoacantoma familiar
Leiomiomatosis hereditaria y cáncer de células renales
Síndrome de Brooke-Spiegler
Síndrome de descamación cutánea
Síndrome de Wells
Hipogonadismo hipogonadotrópico tipo 7
Tungiasis
Síndrome DEND
Heterotaxia
Infección por Equinococo granuloso
Infección de otros sitios por Equinococo granuloso
Infección ósea por Equinococo granuloso
Infección pulmonar por Equinococo granuloso
Infección hepática por Equinococo granuloso
Himenolepiasis
Miasis migratoria
Síndrome del cabello anágeno suelto
Síndrome de Crandall
Dermatosis pustulosa erosiva del cuero cabelludo
Eritremia aguda
Enfermedad de Wagner
Pseudopelada de Brocq
Estrongiloidiasis
Demodicosis
Difilobotriasis
Encefalitis por garrapata
Epidermodisplasia verruciforme
Amebiasis por amebas de vida libre
Distrofia muscular de cinturas tipo 2F
Páncreas accesorio
Difalia
Estenosis congénita del canal espinal cervical
Deficiencia adquirida de factores de coagulación
Cáncer gástrico difuso hereditario
Arteritis temporal juvenil
Atrofia multisistémica
Hiperaldosteronismo familiar tipo 2
Epilepsia con puntas y ondas lentas continuas durante el sueño
Síndrome de exceso aparente de mineralocorticoides
Feocromocitoma-paraganglioma hereditario
Fibroma osificante familiar
Válvula uretral anterior
Adenocarcinoma de vesícula biliar y tracto biliar extrahepático
Carcinoma indiferenciado del hígado y tracto biliar intrahepático
Carcinoma de células escamosas del recto
Síndrome de microftalmia colobomatosa-displasia rizomélica
Carcinoma renal de células claras
Síndrome de Sotos tipo 2
Discapacidad visual cortical
Síndrome de quilomicronemia familiar
Síndrome de hipernatremia adípsica hipotalámica
Inmunodeficiencia combinada severa por Deficiencia de adenosina desaminasa
Intolerancia ortostática por deficiencia de NET
MODY
MODY tipo 2
MODY tipo 1
Coriorretinopatía serosa central
ABri Amiloidosis
ADan Amiloidosis
Accidente cerebrovascular isquémico arterial pediátrica
Insuficiencia placentaria
Eritema necrolítico acral con respuesta al zinc
Hiperglucagonemia relacionada con GCGR
Infección por Ortopoxvirus
Trastorno hemorrágico relacionado con la trombomodulina
Criohidrocitosis hereditaria con estomatina normal
Esclerodermia neonatal
Necrosis avascular de origen genético
Dermatofitosis profunda
Deficiencia de CEP19
Osteoporosis con fracturas ligada al X
Susceptibilidad a xantomatosis
Miastenia gravis neonatal transitoria
Espectro MONA
Infección pulmonar por micobacterias no tuberculosas
Enfermedad de Parkinson autosómica dominante de inicio tardío
Poliarteritis nodosa secundaria
Infertilidad femenina por defecto de fertilización
Síndrome de Scott
Válvula aórtica bicúspide familiar
Infertilidad femenina por anovulación
Infertilidad femenina por defecto de implantación de origen genético
Paraplejia espástica tipo 64 autosómica recesiva
Paraplejia espástica tipo 63 autosómica recesiva
Miopatía proximal con signos extrapiramidales
Paraplejia espástica tipo 61 autosómica recesiva
Vitreorretinopatía exudativa familiar
Vitreorretinopatía exudativa tipo 3
Vitreorretinopatía exudativa tipo 2
Síndrome del cuerno occipital
Asplenia congénita familiar aislada
Disección coronaria espontánea idiopática
Enfermedad renal relacionada con IgG4
Aortitis relacionada con IgG4
Deficiencia de lectina de unión a manosa
Enfermedad ocular relacionada con IgG4
Fibrosis angiocéntrica eosinofílica
Hipergammaglobulinemia policlonal
Obstrucción congénita familiar del conducto nasolagrimal
Penfigoide anti-p200
Fístula traqueo-esofágica aislada
Síndrome de Holmes-Adie
Síndrome de miopatía miotubular - genitales anormales ligado al X
Carcinoma de la hipófisis pituitario
Sindactilia de los pies
Acheiria unilateral
Uveítis anterior no infecciosa
Síndrome de tumor hamartoma PTEN
Síndrome nefrótico tipo 5
Diarrea crónica por deficiencia de glucoamilasa
Linfoma anaplásico de células grandes ALK negativo
Esclerosis lateral amiotrófica tipo 5
Leucemia de células peludas variante
Linfoma B de células grandes rico en linfocitos T
Toxemia estafilocócica
Oligodoncia - síndrome de predisposición al cáncer
Hipercalcemia infantil autosómica recesiva
Enfermedad de Sandhoff juvenil
Enfermedad de Sandhoff en adultos
Enfermedad de Sandhoff infantil
Gangliosidosis
Leucodistrofia metacromática juvenil
Gangliosidosis-GM2 variante AB
Leucodistrofia metacromática del adulto
Enanismo primordial osteodisplásico microcefálico tipo 2
Cordoma
Deficiencia de apolipoproteína C-II familiar
Deficiencia pancreática combinada de lipasa-colipasa
Trastorno del metabolismo de los lípidos
Deficiencia de deshidrogenasa de cetoácidos de cadena ramificada
Trastorno del metabolismo de los aminoácidos beta y omega
Parkinsonismo inducido por monóxido de carbono
Queratodermia palmoplantar difusa
Carcinoma ameloblástico
Síndrome de Levy-Shanske
Edema del nervio óptico - esplenomegalia
Trastorno de la síntesis de catecolamina
Trastorno del transporte de manganeso
Síndrome de vasoconstricción cerebral reversible
Blastoma pleuropulmonar
Enfermedad relacionada con IgG4
Coroiditis serpiginosa
Panuveitis
Raquitismo hipocalcémico dependiente de vitamina D
Raquitismo hipofosfatémico autosómico recesivo tipo 2
Dermatitis infecciosa asociada al HTLV-1
Síndrome de Marfan tipo 2
Enfermedad rara con aneurisma de la aorta torácica y disección aórtica
Retinopatía externa oculta zonal aguda
Neutropenia idiopática del adulto
Síndrome de Wissler-Fanconi
Trastorno testicular del desarrollo sexual 46,XX
Disgenesia gonadal 46,XX tipo 2
Rabdomiosarcoma pleomórfico
Pustulosis exantemática generalizada aguda
Síndrome de resistencia a la insulina tipo B
Prolapso familiar de la válvula mitral
Neutropenia y hiperlinfocitosis con linfocitos grandes granulares
Enfermedad linfoproliferativa asociado al virus de Epstein-Barr
Linfoma plasmablástico
Miopericitoma
Hiperamonemia transitoria del recién nacido
Ausencia congénita de la parte inferior de la pierna y del pie
Apodia
Ausencia congénita del antebrazo y de la mano
Ausencia congénita del muslo y parte inferior de la pierna con pie presente
Pseudoartrosis congénita de la tibia
Dislocación congénita del codo
Dislocación congénita del hombro
Amelia de miembro superior
Hipertrofia de las extremidades superiores
Hemimelia radial
Amelia de miembro inferior
Ausencia congénita de la parte superior del brazo y antebrazo con mano presente
Hemimelia fibular
Hemimelia tibial no sindrómica
Deficiencia longitudinal congénita del cúbito
Eritema pigmentado fijo
Síndrome letal de encefalocele occipital - displasia esquelética
Deformidades congénitas de las extremidades
Retraso mental autosómico dominante tipo 26
Osteomalacia oncogénica
Coloboma de la coroides y retina
Albinismo ocular con sordera neurosensorial congénita
Amiloidosis cutánea localizada primaria familiar
Albinismo oculo-cutáneo tipo 1
Síndrome de Bainbridge-Ropers
Fibrosis submucosa oral
Estado epiléptico refractario de inicio reciente
Acro-osteólisis - envejecimiento prematuro - lesiones tipo queloide
Trastorno similar al síndrome de Noonan con leucemia mielomonocítica juvenil
Retina moteada benigna familiar
Linfoma tipo hidroa vacciniforme
Insuficiencia hepática infantil aguda - afectación multisistémica
Albinismo oculo-cutáneo tipo 6
Adenoma hipofisario secretor mixto
Talla baja asociada a SHOX
Malformaciones congénitas de otras glándulas endocrinas
Porencefalia adquirida
Infección por Mycobacterium xenopi
Fiebre hemorrágica venezolana
Anemia de Fanconi grupo de complementación D1
Carcinoma papilar o folicular de tiroides familiar
Carcinoma de células renales con translocación
Carcinoma renal de células cromófobas
Carcinoma papilar de células renales
Síndrome pulmonar por hantavirus
Distrofia macular retiniana tipo 2
Anemia megaloblástica constitucional por trastorno del metabolismo del folato
Inmunodeficiencia tipo 27B
Síndrome de paladar hendido y anquiloglosia ligado al X
Chikungunya
Infección por el virus Hendra
Osteomielitis crónica multifocal recurrente crónica
Hipoplasia de las células de Leydig por deficiencia de LHB
Glomerulonefritis membranoproliferativa mediada por inmunoglobulinas
Síndrome nefrítico agudo con glomerulonefritis membranoproliferativa difusa
Glomerulopatía por lipoproteínas
Hemoglobina Lepore-Beta-Talasemia Síndrome
Inmunodeficiencia por deficiencia de ficolin-3
Inmunodeficiencia por deficiencia de MASP-2
Deficiencia de RAD50
Toxicidad del cisplatino
Toxicidad de efavirenz
Temblor ortostático primario
Síndrome megavejiga - megauréter
Hipercolanemia familiar
Movimientos en espejo congénitos familiares
Epidermólisis bullosa distrofica dominante generalizada
Anestesia congénita del nervio trigémino
Eritema palmar hereditario
Acromelanosis
Neoplasia teratoideo/rabdoideo atípico
Hipercalcemia hipocalciúrica familiar tipo 3
Aneurisma sacular cerebral familiar
Diarrea crónica con atrofia vellosa
Síndrome de Usher tipo 2
Distonía oromandibular
Alfa-talasemia - mielodisplásia
Pandisautonomía aguda
Hipotensión ortostática idiopática
Fallo autonómico puro
Camptocormia idiopática
Epilepsia infantil benigna familiar tipo 4
Esclerosis concéntrica de Baló
Leiomioma de vulva y esófago
Fibrilación ventricular idiopática tipo no Brugada
Estomatocitosis hereditaria sobrehidratada
Cutis laxa adquirida
Anetodermia primaria
Anetodermia tipo Jadassohn-Pellizzari
Anetodermia tipo Schweninger-Buzzi
Pseudoxantoma elástico adquirido
Elastodermia
Botulismo alimentario
Displasia espondilo-megaepifisaria-metafisaria
Carcinoma pancreático familiar
Síndrome de Klippel-Feil tipo 3
Agammaglobulinemia autosómica recesiva
Deficiencia de butirilcolinesterasa
Síndrome de Fanconi del adulto
Siringomielia primaria
Anoftalmia - microftalmia
Globo ocular quístico congénito
Enfermedad de Dent
Síndrome de Larsen autosómico dominante
Linfoma de Hodgkin ligado al Y pseudoautosómico
Linfoma de Hodgkin ligado al X pseudoautosómico
Tumor maligno de la vaina del nervio periférico
Neuroepitelioma
Tumor fibroso solitario
Leucemia linfoblástica aguda con características linfomatosas
Cáncer de mama hereditario
Linfoma cutáneo primario anaplásico de células grandes
Síndrome de Hughes-Stovin
Síndrome del aceite tóxico
Tumor testicular de células germinales
Síndrome de Fowler
Malformación cavernosa cerebral familiar
Malformación de los senos durales
Anemia por deficiencia de adenosina trifosfatasa
Poiquilodermia esclerosante hereditaria
Neuralgia craneal
Discinesia familiar y mioquimia facial
Linfangioleiomiomatosis
Síndrome de cáncer hereditario de mama y ovario
Síndrome de cáncer hereditario de mama y ovario asociado a RAD51D
Síndrome de cáncer hereditario de mama y ovario asociado a RAD51C
Aminoaciduria hiperdibásica tipo 1
Intolerancia a la proteína lisinúrica
Síndrome de Joubert tipo 7
Síndrome de Laron con inmunodeficiencia
Diátesis hemorrágica por defecto del receptor del tromboxano A2
Aminoaciduria dicarboxílica
Hiperlisinemia tipo 1
Deficiencia de fibrinógeno congénita
Peste
Linfoma cutáneo primario
Hipertensión arterial pulmonar familiar
Doble salida del ventrículo izquierdo
Interrupción del arco aórtico
Defecto combinado de fosforilación oxidativa tipo 8
Estenosis subaórtica fibromuscular discreta
Sordera neurosensorial con miocardiopatía dilatada
Anomalía de los vasos coronarios
Insuficiencia congénita de la válvula pulmonar
Atresia pulmonar con defecto septal ventricular
Origen anormal de la arteria pulmonar
Aneurisma del seno de Valsalva
Displasia valvular cardíaca ligada al X
Dificultad respiratoria aguda neonatal por deficiencia de SP-B
Síndrome de COPA
Glucogenosis intersticial pulmonar
Microsporidiosis
Hantavirosis
Microcoria congénita
Cisticercosis del ojo
Tripanosomiasis africana occidental
Síndrome de infección crónica por el virus de Epstein-Barr
Reservoritis
Síndrome de Sézary
Retinocoroidopatía en perdigonada
Deficiencia de MC3R
Glucogenosis tipo 11
Disostosis acrofacial tipo Palagonia
Deficiencia de glucocorticoides familiar
Cromosoma 17 en anillo
Osteogénesis imperfecta tipo 5
Síndrome de Herlyn-Werner-Wunderlich
Sindactilia - polidactilia - lóbulo auditivo anómalo
Sinostosis radioulnar congénita
Inmunodeficiencia variable familiar
Inmunodeficiencia común variable con autoanticuerpos contra células B o T
Inmunodeficiencia común variable con predominio de trastornos inmunorreguladores de las células T
Inmunodeficiencia común variable con anomalías predominantes en el número y la función de las células B
Túnel aorto-ventricular izquierdo
Estenosis congénita de la válvula pulmonar
Sarcoma uterino
Estenosis subpulmonar
Ausencia de vena innominada
Transposición congénitamente no corregida de las grandes arterias
Atresia o estenosis venosa pulmonar congénita
Susceptibilidad al melanoma cutáneo maligno tipo 9
Síndrome familiar de melanoma y lunares múltiples atípicos
Melanoma familiar
Melanoma familiar del párpado
Melanoma familiar del labio
Condrodisplasia punctata rizomélica
Aciduria 2-aminoadípica 2-oxoadípica
Trastorno congénito de la glicosilación
Hemangioendotelioma kaposiforme
Malformación arteriovenosa rara
Nefronoptisis tipo 9
Nefronoptisis 12
Nefronoptisis tipo 7
Síndrome nefrótico tipo 10
Glomerulosclerosis focal segmentaria tipo 5
Glomerulosclerosis focal segmentaria tipo 3
Glomerulosclerosis focal segmentaria tipo 2
Glomerulosclerosis segmentaria
Síndrome nefrótico con glomerulonefritis proliferativa mesangial difusa
Angioma en racimo
Hemangioma de células fusiformes
Amebiasis por Entamoeba histolytica
Tetraplejía espástica congénita hereditaria
Enfermedad del desembarco
Desprendimiento de retina regmatógeno
Condrosarcoma mixoide extraesquelético
Hemangiomas sacros - anomalías congénitas múltiples
Cirrosis idiopática asociada al cobre
Dispraxia verbal del desarrollo
Síndrome de la úlcera rectal solitaria
Enfermedad celíaca - epilepsia - calcificación cerebral
Anemia constitucional por trastorno del metabolismo del hierro
Ulceración del cordón umbilical - atresia intestinal
Osteopetrosis autosómica recesiva tipo 6
Síndrome de Siegler-Brewer-Carey
Disgenesia sacrococcígea
Enfermedad de Hirschsprung - ganglioneuroma
Craneosinostosis tipo 2
Enanismo braquidactilia tipo Mseleni
Síndrome progeroide tipo Petty
Síndrome de Johnston-Aarons-Schelley
Síndrome de Cohen
Miopatía endocrina
Miositis bacteriana
Retraso mental sindrómico ligado al X tipo Hyde-Forster
Síndrome de Feigenbaum-Bergeron-Richardson
Acidemia succínica
Síndrome de Bardet-Biedl
Síndrome de Lynch
Amaurosis congénita de Leber tipo 11
Amaurosis congénita de Leber tipo 8
Amaurosis congénita de Leber tipo 7
Amaurosis congénita de Leber tipo 6
Amaurosis congénita de Leber tipo 10
Amaurosis congénita de Leber tipo 12
Amaurosis congénita de Leber tipo 5
Amaurosis congénita de Leber tipo 2
Aplasia retiniana
Miositis granulomatosa
Retraso mental ligado al X tipo 44
Retraso mental ligado al X tipo 1
Retraso mental ligado al X tipo 88
Retraso mental ligado al X tipo 92
Retraso mental ligado al X tipo 41
Retraso mental ligado al X tipo 89