Presentación
La típica presentación perinatal incluye: oligoamnios, riñones aumentados de tamaño e hiperecogénicos y escasa cantidad de orina en la vejiga. La presentación clínica varía según predomine la afectación hepática o renal. [nefrologiaaldia.org]
Se confeccionó el árbol genealógico a partir del "probando" afectado por sordera neurosensorial de presentación familiar sin otra afectación clínica acompañante. Los datos se obtuvieron al interrogatorio de 2 o más familiares. [bvs.sld.cu]
Sin embargo, las mujeres portadoras de SALX tienen un cuadro clínico muy variable (desde enfermedad asintomática hasta una presentación grave) que se cree debida a diferentes patrones de inactivación del cromosoma X. [siicsalud.com]
Otras funciones de los linfocitos B son: la presentación de antígenos a los linfocitos T y la producción de citocinas. [es.wikipedia.org]
Todo el sistema del cuerpo
- Infección recurrente
Las principales manifestaciones son: inmunodeficiencia (manifestada por infecciones recurrentes, particularmente en los diez primeros años de vida), anomalías esqueléticas (disostosis múltiple de leve a moderada, escoliosis y deformación del esternón) [mpsesp.org]
La desmopresina es una buena opción para tratar la nicturia. [ 100 ] Los pacientes con infecciones recurrentes del tracto urinario deben ser investigados con ultrasonido y cistoscopia para descartar anormalidades que puedan estar subyacentes, de ser así [es.wikipedia.org]
- Aracnodactilia
Síncopes y muerte súbita Klippel-Feil NS (RN) Alteraciones faciales y cervicales Espina bífida Marfan AD NS, T o mixta (infancia) Aracnodactilia. Escoliosis Hiperlaxitud. [unioviedo.es]
- Dificultad para caminar
Vista de las dificultades para caminar de una persona con esclerosis múltiple. Animal locomotion, 1887. [es.wikipedia.org]
Musculoesquelético
- Macrocefalia
[…] higado (Signo muy frecuente) Esplenomegalia (Signo muy frecuente) Herencia autosomica recesiva (Signo muy frecuente) Hiperglucemia/diabetes no insulin dependiente(dmnid) (Signo muy frecuente) Infecciones respiratorias cronicas (Signo muy frecuente) Macrocefalia [mpsesp.org]
- Artralgia
A medida que el niño crece, los padres notan otros elementos acompañantes de los ataques como: artralgias, fundamentalmente a nivel de rodillas, sin otros elementos de inflamación, erupciones máculo-eritematosas a nivel de tronco, y dolor abdominal intenso [scielo.edu.uy]
Neurológico
- Corea
La edad de comienzo promedio es 32.6 años en 2006. [ 32 ] Corea : la prevalencia era de 2.4 a 3.6 cada 100 000 habitantes en 2005. La relación mujer:hombre es de 2:1. [es.wikipedia.org]
Sistema inmune
- Esplenomegalia
[…] de la enfermedad: Cara tosca (Signo muy frecuente) Cornea opacidad (Signo muy frecuente) Craneo: boveda engrosada/densidad aumentada (Signo muy frecuente) Edad osea retraso (Signo muy frecuente) Enfermedad de deposito del higado (Signo muy frecuente) Esplenomegalia [mpsesp.org]
Otras manifestaciones más raras incluyen: mialgia febril, eritema tipo erisipela, vasculitides: púrpura de Henoch-Schönlein y poliarteritis nodosa, meningitis recidivante de Mollaret, esplenomegalia, orquitis, etcétera. [scielo.edu.uy]
Diagnóstico
Sin la adecuada especialización y recursos médicos experimentados, es común que los pacientes acaben sin diagnóstico o con un diagnóstico erróneo. [ahedysia.org]
[…] plantear que el interrogatorio y el examen físico han perdido utilidad en el proceso diagnóstico. [bvs.sld.cu]
Diagnóstico: El diagnóstico de la enfermedad se hace, normalmente, por ecografía. [nefrologiaaldia.org]
[…] realizar estudios con asignación aleatoria con un grupo con diagnóstico e inicio del tratamiento tardío. [analesdepediatria.org]
Diagnóstico etiológico de las hipoacusias neurosensoriales El diagnóstico etiológico de una hipoacusia neurosensorial potencialmente genética es complejo, y no existe un protocolo estandarizado 15,16. [elsevier.es]
Suero
- Hiperuricemia
La proteinuria es negativa o de poca cuantía ( • La presencia tanto de hiperuricemia, como de quistes corticomedulares es inconstante. [nefrologiaaldia.org]
Tratamiento
TRATAMIENTO El tratamiento de la enfermedad es sintomático tanto para la forma adulta común como para la forma infantil congénita. [ahedysia.org]
[…] realizar estudios con asignación aleatoria con un grupo con diagnóstico e inicio del tratamiento tardío. [analesdepediatria.org]
No existe ningún tratamiento específico para este síndrome, pero el tratamiento para síntomas puede abarcar:. Medicamentos para la diabetes.. Audífonos.. Medicamentos para el corazón.. Reemplazo con hormona tiroidea. [fesoce.org]
En las investigaciones se encontró que el denominador común entre los niños con discapacidad auditiva y el éxito del tratamiento radica en la voluntad de los padres para ayudar al niño a lo largo de su vida. Tratamientos de la hipoacusia 1. [escucharahoraysiempre.com]
El tratamiento consiste en fármacos que retrasan la acumulación de lesiones (tratamiento modificador de la enfermedad), tratamiento para las recaídas (brotes), tratamiento sintomático y de rehabilitación. [es.wikipedia.org]
Pronóstico
PRONÓSTICO El pronóstico de la forma común es difícil de establecer porque su evolución es variable. [ahedysia.org]
El pronóstico renal es malo con necesidad de diálisis en la segunda o tercera década de la vida [14]. [nefrologiaaldia.org]
El conocimiento de las mutaciones causales tiene, además, importancia pronóstica y como guía del tratamiento ya que los portadores de determinadas mutaciones son los que tienen mayor riesgo de sufrir amiloidosis renal. [scielo.edu.uy]
El pronóstico a largo plazo es malo. Se produce una lenta e insidiosa progresión del deterioro neuromuscular y esquelético a lo largo de décadas, por lo que la mayoría de los pacientes acaba necesitando una silla de ruedas. [mpsesp.org]
Este hecho tiene importantes consecuencias en el diagnóstico, pronóstico y seguimiento de la enfermedad. [siicsalud.com]
Etiología
La etiología más común son las mutaciones en los genes GJB2 y GJB6, que codifican para proteínas "gap junction" que permiten la traducción del sonido en el oído interno. [scielo.conicyt.cl]
En el 50 % la etiología es genética. En éstas, aproximadamente en el 25-30 % de los casos, la hipoacusia se asocia a otras malformaciones (sorderas sindrómicas), y en el 70-85 % son hipoacusias aisladas (sorderas no sindrómicas) 26. [analesdepediatria.org]
Se presenta una clasificación según la etiología de la hipoacusia y se muestran las frecuencias aproximadas según diferentes fuentes (tabla 2). (1-3) En los últimos años se han hecho importantes avances en el diagnóstico de las hipoacusias no sindromáticas [susmedicos.com]
Fiebre MediterrÁnea Familiar - etiología. * Ex Profesor de Clínica Pediátrica, Profesor Emérito de la Facultad de Medicina. † Profesor Adjunto del Departamento de Genética, Facultad de Medicina. Correspondencia: Dr. [scielo.edu.uy]
Por otro lado, para el correcto tratamiento de las neuropatías es fundamental conocer su etiología, discriminando entre las distintas causas genéticas y ambientales. [elsevier.es]
Epidemiología
«Multiple Sclerosis Epidemiology in East Asia, South East Asia and South Asia: A Systematic Review» [Epidemiología de la esclerosis múltiple en Asia del Este, el Sudeste asiático y Asia del Sur: una revisión sistemática]. [es.wikipedia.org]
sin embargo, en la mayoría de los casos debe haber algún grado de predisposición genética para sufrir lesiones auditivas, secundarias a estos eventos. 9 Epidemiología de la hipoacusia en México De acuerdo con los datos recabados en la Encuesta Nacional [docplayer.es]
Fisiopatología
FISIOPATOLOGÍA DE LA SORDERA NO SINDROMÁTICA Existen 5 sitios en donde con mayor frecuencia se producen alteraciones funcionales y estructurales del órgano de Corti que conllevan a un malfuncionamiento bioquímico del mecanismo de audición (Tabla 3). [susmedicos.com]
Tales estudios permitirán en un futuro disponer de protocolos de diagnósticos y asesoramientos genéticos más refinados, que contribuyan a la prevención de las sorderas hereditarias, además de ampliar los conocimientos en su fisiopatología molecular y [bvs.sld.cu]
Desde el descubrimiento del papel de la IL-1beta en la fisiopatología de los mismos, el tratamiento de elección de los mismos es el bloqueo de la IL-1, siendo el fármaco más empleado el anakinra, que es la forma recombinante humana del antagonista del [reumatologiaclinica.org]
Dicho tratamiento restablece los niveles circulantes de 5-metaencefalina que se encontraban reducidos en sujetos con EM [ 163 ] y tras 8 semanas de uso, se reducen citocinas proinflamatorias fuertemente implicadas en su fisiopatología [ 164 ]. [es.wikipedia.org]
Prevención
DIAGNÓSTICO Y PREVENCIÓN El diagnóstico de la distrofia suele producirse con facultativos con formación especializada en neurología y enfermedades neuromusculares del adulto. [ahedysia.org]
En la medicina actual cada día se acrecienta más el interés hacia la prevención, que puede lograrse en las enfermedades hereditarias a través del Asesoramiento Genético, fundamentado en el diagnóstico preciso. [bvs.sld.cu]
Los beneficios para el paciente se pueden clasificar en 5 áreas: prevención, diagnóstico, pronóstico, tratamiento y reproducción. – Prevención: las medidas preventivas son eficaces en las hipoacusias hereditarias condicionadas por factores ambientales [elsevier.es]
Desde un punto de vista legislativo nacional en 1999 (por iniciativa de la CODEPEH) se aprueba en el Parlamento una proposición no de ley sobre un plan de prevención, diagnóstico e intervención precoz en sorderas infantiles. [analesdepediatria.org]