Presentación
Se ha denunciado esta presentación. ... Publicado el 1 de ago. de 2014 1. I n v e s t i g a c i ó n S o b r e a n o m a l í a s g e n é t i c a s Prof. José Rojas Presentado por: Nancy González 2. [es.slideshare.net]
Descripción clínica La enfermedad tiene su inicio en el periodo prenatal, aunque la presentación clínica es típicamente en el periodo neonatal con un patrón respiratorio irregular (taquipnea y/o apnea episódica), y nistagmo. [orpha.net]
Si bien en el SJ existe una gran variabilidad en la presentación clínica, su hallazgo fundamental en la resonancia cerebral es la presencia de distintos grados de displasia cerebelosa con una característica en común, el “Signo del Molar” (“SM”) del mesencéfalo [educacionespecialzona16.wordpress.com]
Máster en neurociencias [email protected] Caso clínico Caso clínico de una niña con ciliopatía, presentación de Síndrome de Joubert. [oftalmologoaldia.com]
Am J Hum Genet 2003, 73: 663-70. [ Links ] 7.- Calleja-Pérez B, Fernández-Jaen A, Martínez-Bermejo A, Pascual-Castroviejo I: Síndrome de Joubert: presentación de cinco casos. [scielo.conicyt.cl]
Todo el sistema del cuerpo
- Trastorno del movimiento
Los varones afectos presentan microcefalia, un tono muscular bajo (hypotonia), trastornos del movimiento, rigidez y convulsiones. [cgt.igenomix.es]
- Disostosis
Los síntomas son detención/regresión del desarrollo neurológico, hipotonía, visceromegalia, manchas maculares rojo cereza, disostosis y rasgos de engrosamiento facial. También pueden producirse miocardiopatías. [cgt.igenomix.es]
- Dificultad para caminar
Los síntomas incluyen dificultad para caminar y caídas frecuentes. Los pacientes más jóvenes muestran hipotonía y mal control de la cabeza. [cgt.igenomix.es]
Respiratorio
- Trastornos respiratorios
Clínicamente se manifiesta por hipotonía, apraxia ocular, protrusión lingual y trastornos respiratorios (hiperventilación, apneas). Más adelante aparece la ataxia y se hace evidente el retardo mental. [scielo.org.ar]
Gastrointestinal
- Heces voluminosas
Los más comunes son: piel de sabor muy salado; tos persistente, sibilancias o neumonía; apetito excesivo pero poco aumento de peso; y heces voluminosas. [bmc.org]
Neurológico
- Apraxia
Además, el signo clínico distintivo es la apraxia oculomotora. [orpha.net]
Palabras clave Apraxia oculomotora Ataxia recesiva Signo de la muela Síndrome de Joubert Le puede interesar [neurologia.com]
Fue derivado a Neuropediatría por retraso psicomotor, coloboma retiniano bilateral, apraxia oculomotora e hipotonía severa. [pap.es]
Causa hipotonía (tono anormalmente disminuido del músculo), ataxia (carencia de la coordinación de movimientos musculares), retraso mental con importantes dificultades de expresión, apraxia (incapacidad para ejecutar actos motores voluntarios aprendidos [discapnet.es]
- Temblor
Malformaciones digitales como sindactilia, mano en tridente, clinodactilia, braquidactilia, polidactilia unilateral en pies y temblor familiar. [articulos.sld.cu]
Con frecuencia se notan temblores o falta de atención visual y de agarre. Estos niños eventualmente se vuelven ciegos y tienen problemas para tragar. [bmc.org]
Clínica: Sus síntomas primordiales son ataxia, temblor intencional y movimientos coreiformes continuos. La edad de comienzo es invariablemente después de la pubertad, describiéndose casos de comienzo tan tardío como los 60 años. [conganat.uninet.edu]
Puede existir distonías y temblor. A diferencia de AOA1, los movimientos anormales persisten en el tiempo. Puede asociarse leve déficit cognitivo28. La atrofia cerebelosa marcada en la resonancia magnética es un hallazgo constante y precoz. [scielo.org.ar]
- Ataxia de marcha
Posteriormente puede manifestarse como ataxia cerebelosa (marcha tambaleante y desequilibrio). Es frecuente el retraso en la adquisición de los hitos motores. [orpha.net]
Después, en la infancia, puede aparecer una hipotonía (disminución del tono muscular) y más tarde, el paciente puede llegar a desarrollar ataxia cerebelosa (marcha inestable y desequilibrio). [psicologiaymente.com]
- Hipotonía neonatal
El síndrome de Joubert (SJ) se caracteriza por hipotonía, movimientos oculares anormales y desregulación de la respiración neonatal que evoluciona hacia un retraso en el desarrollo, ataxia, alteraciones oculomotoras. apraxia con retraso mental variable [ichgcp.net]
La edad de aparición es neonatal/infantil con síntomas como hipotonía y convulsiones en el período neonatal y regresión neurológica al comienzo de la infancia. [cgt.igenomix.es]
- Sintomas extrapiramidales
La afectación de los miembros superiores, sobre todo con síntomas extrapiramidales, tiene lugar en estadíos tardíos de la enfermedad. Hay también disartria. [conganat.uninet.edu]
Urogenital
- Falla renal
Una vez se presenta el fallo renal, los pacientes reciben diálisis hasta ser sometidos al trasplante. Actualmente se están ensayando varios fármacos para ralentizar la progresión de la enfermedad renal en pacientes con poliquistosis del adulto. [revistanefrologia.com]
Diagnóstico
Diagnóstico prenatal El diagnóstico prenatal es posible mediante pruebas genéticas cuando las dos mutaciones causantes de la enfermedad han sido previamente identificadas en un familiar afecto. [orpha.net]
Tras el diagnóstico de síndrome de Joubert, se inició seguimiento multidisciplinar del paciente. [pap.es]
Palabras clave: Adultos, Casos clínicos, Diagnóstico, Diagnóstico por imagen, Hombres, Mujeres, Neurología, Resonancia magnética nuclear, Síndrome de Joubert ID MEDES: 74424 * RECUERDE. [medes.com]
Tratamiento
Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento [orpha.net]
Tratamiento No hay un tratamiento curativo de la enfermedad, el seguimiento multidisciplinario permite organizar estrategias de apoyo y tratamiento más adecuadas, que pueden incluir el uso de respiración mecánica asistida. [discapnet.es]
Suele incluir programas de terapia física y adaptación de la educación a los aspectos cognitivos y conductuales del paciente, así como tratamiento de las complicaciones o síntomas asociados que aparezcan. [pap.es]
La fisioterapia torácica, los antibióticos, los tratamientos por inhalación, los suplementos vitamínicos y las dietas enriquecidas son algunas de las muchas opciones de tratamiento. [bmc.org]
Pronóstico
Pronóstico Después del primer mes de vida, cuando el pronóstico está ligado ante todo a la extensión y gravedad de las anomalías respiratorias, el pronóstico global varía considerablemente entre los subgrupos de JSRD, dependiendo de la magnitud y gravedad [orpha.net]
El pronóstico dependerá de la presencia de anomalías asociadas. [epos.myesr.org]
El pronóstico es favorable para las formas moderadas de la enfermedad. En las variantes con fibrosis hepática, las complicaciones derivadas de la hipertensión portal marcan el pronóstico. [pap.es]
Etiología
La etiología es desconocida. [iqb.es]
Etiología El síndrome de Joubert se debe a una disfunción del cilio primario inmóvil que se encuentra en la mayoría de las células. [orpha.net]
La asociación de defectos ciliares con fenotipos específicos no se ha dilucidado por completo, dada la complejidad genética de su etiología. [neurologia.com]
Epidemiología
Resumen Epidemiología La prevalencia se ha estimado en 1/100.000, aproximadamente. [orpha.net]
Fisiopatología
Genética y fisiopatología El SJ es una enfermedad de transmisión genética, autosómica recesiva, detectándose hasta hoy 10 genes asociados: AHI1, NPHP1, CEP290, TMEM67, RPGRIP1L, ARL13B y CC2D2A (6). [scielo.org.pe]
Prevención
La importancia de un diagnóstico precoz del SJ se puede reflejar en un posible mejor pronóstico y en la posibilidad de mejorar la calidad de vida del paciente con un manejo multidisciplinario y consejo genético para la prevención de nuevos casos en familias [scielo.org.pe]