Presentación
La presentación de la ataxia a través de episodios recurrentes con una duración de minutos a horas sería indicación para la realización de un panel de ataxias episódicas. [healthincode.com]
PRESENTACIÓN CLÍNICA Cuando enfrentamos pacientes con enfermedades que comprometen a las motoneuronas inferiores, la principal manifestación clínica es la debilidad muscular. [elsevier.es]
El parto fue a término mediante cesárea por presentación podálica, con Apgar 9-10, con peso al nacimiento de 3010 g y perímetro cefálico (PC) de 31 cm (-1,5 desviaciones estándar (DE)). [scielo.conicyt.cl]
Esta variabilidad de presentación tanto clínica como radiológica sugiere un origen adquirido intraútero, relacionado con una lesión vascular o isquémica [12]. La displasia cerebelosa implica una formación anómala, en este caso focal, del cerebelo. [epos.myesr.org]
Todo el sistema del cuerpo
- Anemia
[…] de cuerpos de Heinz Anemia de Fanconi Anemia diseritropoyetica, congenita Anemia hemolitica debido a deficit de piruvato quinasa de los globulos rojos Anemia hemolitica letal anomalias genitales Anemia hemolitica por deficit de adenilato quinasa Anemia [kipdf.com]
[…] de más de 7MB 99.9% 99.9% 99.9% 99.8% 99.8% >99.9% >99.9% >99.9% 96.4% 74.1% Cribado mutaciones heredables (Ver tabla a continuación) >99.9% >99.9% Sindromes de mutaciones heredables detectados con el nuevo Zenit Gene OMIM Síndrome HBB 603903 613985 Anemia [igenomix.es]
[…] diseritropoyética congénita Atrofia óptica autosómica dominante y cataratas 98870 Anemia diseritropoyética congénita tipo III 98766 Ataxia espinocerebelosa tipo 5 4 Familias 4 Familias 4 Familias 4 Familias 4 Familias 4 Familias 4 Familias 4 Familias [nanopdf.com]
Suele comenzar en un primer estadío, además de por una grave anemia, por una paraparesia espástica con ligera ataxia que lleva, de no tratarse, a una severa paraplejia con grave sintomatología atáxica. [conganat.uninet.edu]
Las dos enfermedades más comunes relacionadas con el HBB son la beta-talasemia y la anemia de células falciformes (SCA). [cgt.igenomix.es]
Respiratorio
- Taquipnea
Durante el trascurso del periodo neonatal, la enfermedad se manifiesta frecuentemente por respiración irregular (taquipnea episódica y/o apnea) y nistagmo. [enfermedades-raras.org]
Siquiátrico
- Delirio
Los síntomas son hiperamonemia y neuropsiquiátricos asociados como delirio nocturno, confusión, inquietud, desorientación, modorra, pérdida de memoria, comportamiento anormal (agresividad, irritabilidad e hiperactividad), convulsiones y coma. [cgt.igenomix.es]
Neurológico
- Temblor
En nuestro caso progresivamente aparecieron convulsiones y discapacidad intelectual, sin objetivarse movimientos oculares anormales, temblor o movimientos coreicos. [scielo.conicyt.cl]
La disminución o ausencia de reflejos osteotendíneos, la existencia de fasciculaciones musculares o linguales, temblor fino de manos o poliminimioclonus nos advierten que debemos orientar nuestro estudio hacia la certificación de un compromiso de segunda [elsevier.es]
Ataxia espinocerebelosa recesiva ligada al sexo Esta forma excepcional de ataxia hereditaria combina paraparesia espástica, ataxia apendicular, disartria y temblor (1). El substrato neuropatológico es una degeneración espino-cerebelosa. [ataxia-y-ataxicos.es]
Clínica: Sus síntomas primordiales son ataxia, temblor intencional y movimientos coreiformes continuos. La edad de comienzo es invariablemente después de la pubertad, describiéndose casos de comienzo tan tardío como los 60 años. [conganat.uninet.edu]
- Aquinesia
[…] estatura baja - atresia del conducto auditivo - hipoplasia mandibular - anomalías esqueléticasQ87.1Síndrome de Aicardi-GoutièresG31.8Hiperprolactinemia familiarE22.1Mucopolisacaridosis tipo 2E76.1Anemia aplásica hereditariaD61.0Secuencia deformante de aquinesia [indacea.org]
[…] debido a mutaciones en TUBA1A 1135 Lisencefalia tipo 2 Número Enfermedad Huérfana 1191 Miocardiopatia restrictiva aislada familiar 1136 1137 1138 1139 1140 1141 Lisencefalia tipo III - displasia osea metacarpiana Lisencefalia tipo III - secuencia de aquinesia [kipdf.com]
[…] de ácidos biliares 79095 tipo 4 90646 Sordera - hipogonadismo Liquen mixedematoso localizado con gammapatía 90399 monoclonal o síntomas sistémicos Acantosis nigricans - calambres musculares 90301 engrosamiento acro Lisencefalia tipo 3 - secuencia de aquinesia [nanopdf.com]
[…] miasténico congénito asociado con deficiencia de AChRLa secuencia deformante de aquinesia fetal sigue un patrón de herencia autosómico recesivo y está causada por variantes patogénicas en el gen RAPSN localizado en la región cromosómica 11p11.2. [cgt.igenomix.es]
- Hiperreflexia
La edad de aparición es juvenil con síntomas como atrofia cerebelar lenta y progresiva, declive intelectual, pérdida de capacidad auditiva, hipogonadismo, hiperreflexia y neuropatía desmielinizante sensomotora.Autosómica recesivaNM_000414.3;NM_001199291.2c [cgt.igenomix.es]
- Cuadriplejia espástica
[…] autosómica dominante tipo 100994 13 Paraplejía espástica autosómica dominante tipo 100993 12 Paraplejía espástica autosómica dominante tipo 100991 10 Paraplejía espástica autosómica dominante tipo 100989 8 Paraplejía espástica autosómica dominante tipo [nanopdf.com]
- Temblor de acción
A título orientativo cabe señalar que la presencia de movimientos saccádicos lentos, hiporreflexia, mioclonus o temblor de acción sugiere SCA-2, mientras que los enfermos de SCA-3 frecuentemente desarrollan diplopía, espasticidad o polineuropatía. [ataxia-y-ataxicos.es]
Diagnóstico
En su viaje de enfermedades raras, han visto a otros pacientes vivir sin un diagnóstico o recibir el diagnóstico incorrecto a menudo. [accesalud.femexer.org]
El estudio molecular identificó la misma mutación (c.92G>C) en homocigosis en el gen EXOSC3, lo que confirmó el diagnóstico clínico. Ambos padres eran portadores heterocigotos de la mutación. [analesdepediatria.org]
Cuando la hipotonía neonatal se acompaña de fasciculaciones linguales, el primer diagnóstico de presunción es la AME tipo 1 (AME-1). [neurologia.com]
El diagnóstico prenatal es posible mediante análisis moleculares y estudios de imagen (ecografía fetal e IRM). [enfermedades-raras.org]
Cerebellar Hypoplasia: Diferential diagnostic and diagnostic approach. Am J Med Genet Part C 2014; 166C:211-26. [ Links ] 2. Barth PG. Pontocerebellar hypoplasias. An overview of a group of inherited neurodegenerative disorders with fetal onset. [scielo.conicyt.cl]
Rayos X
- Quistes de la fosa posterior
Los quistes dermoides de fosa posterior son lesiones benignas poco frecuentes. Debido a su asociación a seno dérmico existe riesgo de infección intracraneal secundaria a la infección del quiste [68]. [epos.myesr.org]
[…] de la fosa posterior Síndrome de pancitopenia - retraso en el 401764 desarrollo 401805 Paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 63 401815 Paraplejía espástica autosómica recesiva tipo 66 2 Casos 401820 Paraplejía espástica autosómica recesiva tipo [nanopdf.com]
Tratamiento
Este material, por tanto, no debería usarse como base para el diagnóstico y tratamiento [orpha.net]
El tratamiento de la hipoplasia cerebelar es sintomático y depende de la enfermedad subyacente y la gravedad de los síntomas.[1] Última actualización: 10/26/2015 [rarediseases.info.nih.gov]
El tratamiento para todos los tipos de hipoplasia pontocerebelosa es únicamente sintomático y el pronóstico es malo, ya que la mayoría de los pacientes mueren durante la infancia o la niñez. [tellmegen.com]
Pronóstico
El pronóstico dependerá de la presencia de anomalías asociadas. [epos.myesr.org]
El pronóstico es muy incierto ya que el tratamiento disponible es únicamente sintomático y de soporte. [analesdepediatria.org]
El tratamiento para todos los tipos de hipoplasia pontocerebelosa es únicamente sintomático y el pronóstico es malo, ya que la mayoría de los pacientes mueren durante la infancia o la niñez. [tellmegen.com]
Etiología
Asociada con un marcado retraso del desarrollo motor, comúnmente tiene su etiología en anomalías vasculares, ya sea en las arterias cerebelosas o en las vertebrales. [psicoactiva.com]
En relación a la etiología genética, se han descrito mutaciones en el gen CASK relacionadas con este trastorno. [scielo.conicyt.cl]
Prenatal cerebellar disruptions: neuroimaging spectrum of findings in correlation with likely mechanisms and etiologies of injury. Neuroimaging Clin N Am. 2016; 26 (3): 359-72. [ Links ] 3. [scielo.isciii.es]
Comprehensive investigation of CASK mutations and other genetic etiologies in 41 patients with intellectual disability and microcephaly with pontine and cerebellar hypoplasia (MICPCH). PLoS One 2017; 12: e0181791. ↵ 4. [neurologia.com]
Epidemiología
A continuación, mencionaremos algunas de estas patologías, teniendo en cuenta que no son necesariamente las más comunes, dado que es un grupo con una epidemiología no del todo precisada, pero que destacan entre otras. [elsevier.es]
Fisiopatología
La diversidad fenotípica de las mutaciones, a menudo ubicadas en los mismos dominios de la proteína, es uno de los rompecabezas más interesantes en la fisiopatología de este y otros canales iónicos.Síndrome de Brown-Vialetto-Van-Laere o Neuronopatía por [elsevier.es]
Prevención
Prevención El tratamiento para todos los tipos de hipoplasia pontocerebelosa es únicamente sintomático y el pronóstico no es favorable, ya que la mayoría de los pacientes fallecen durante la infancia o la niñez. [tellmegen.com]