Presentación
Primer caso de hipotiroidismo congénito diagnosticado por el Centro Municipal de Pesquisa de Tacajó PRESENTACIÓN DE CASO Primer caso de hipotiroidismo congénito diagnosticado por el Centro Municipal de Pesquisa de Tacajó First Case of Congenital Hypothyroidism [revcocmed.sld.cu]
Al contrario que la hipofunción tiroidea el cuadro clínico presenta múltiples manifestaciones, generalmente de presentación larvada, lo que en general demora el diagnóstico varios meses en los niños. [aecat.net]
La edad de presentación, las manifestaciones clínicas y la gravedad varían según el tipo (ver Mucopolisacaridosis (MPS)). [es.stefaniepender.com]
Todo el sistema del cuerpo
- Anemia
Estreñimiento "Se recomienda la realización de colonoscopia a todos los pacientes con estreñimiento que presenten: anemia, sangrado rectal, síntomas obstructivos, aparición reciente del estreñimiento, pérdida de peso, prolapso rectal, cambio en el calibre [cun.es]
La clínica en la población anciana es insidiosa, puede manifestarse como debilidad, bajada de peso, anemia, y puede confundirse con el envejecimiento normal, además puede relacionarse con síndromes geriátricos como deterioro cognitivo y fragilidad15. [revistasanitariadeinvestigacion.com]
Se ha descrito que los pacientes con síndrome de Down e hipertirotropinemia o T4 libre por debajo de la mediana tienen menores niveles de hemoglobina, mayor prevalencia a anemia y se encuentran más hipotónicos que los que tienen TSH normal y T4 libre [elsevier.es]
230800 *) Comienzo: De la niñez a la edad adulta Metabolitos de la orina: Ninguno Características clínicas: Hepatoesplenomegalia, lesiones osteolíticas con dolor óseo, necrosis avascular de la cabeza femoral, compresión vertebral, trombocitopenia, anemia [es.stefaniepender.com]
- Dolor
Dolor asociado con los movimientos intestinales. Sensación de plenitud en el estómago. Vientre hinchado. Dolor en la parte baja de la espalda, fatiga, dolores de cabeza. Los síntomas más habituales son: Menos de 3 deposiciones a la semana. [cun.es]
Debe consultar con el médico si tiene estreñimiento y sangrado por el recto, sangre en las heces, dolor continuo en el abdomen, u otro signo de un problema médico. [niddk.nih.gov]
[…] ósea Enfermedad de Gaucher Glucosilceramida beta-glucosidasa Tipo I (forma adulta o crónica; 230800 *) Comienzo: De la niñez a la edad adulta Metabolitos de la orina: Ninguno Características clínicas: Hepatoesplenomegalia, lesiones osteolíticas con dolor [es.stefaniepender.com]
- Linfadenopatía
[…] en la tabla Otras lipidosis) Esfingomielinasa Tipo A (257200 *) Comienzo: 6 meses Características clínicas: Retraso del crecimiento, retina rojo cereza, infecciones respiratorias frecuentes, hepatoesplenomegalia, vómitos, estreñimiento, osteoporosis, linfadenopatía [es.stefaniepender.com]
- Retraso en el desarrollo
Las manifestaciones comunes incluyen rasgos faciales toscos, retrasos y regresión del desarrollo neurológico, contracturas articulares, organomegalia, cabello rígido, insuficiencia respiratoria progresiva (causada por obstrucción de las vías respiratorias [es.stefaniepender.com]
Musculoesquelético
- Debilidad muscular
Alteraciones musculoesqueléticas: calambres, mialgias, debilidad muscular, ataxia. Alteraciones del metabolismo: aumento de peso y enlentecimiento del metabolismo. [revistasanitariadeinvestigacion.com]
[…] pericárdico, miocardiopatía, hepatomegalia, vómitos, diarrea, fibrosis hepática, insuficiencia ovárica primaria, quistes renales, nefrosis, tubulopatía proximal, cifosis, contracturas articulares, almohadillas grasas ectópicas, piel de piel de naranja, debilidad [es.stefaniepender.com]
- Calambre muscular
Alteraciones musculoesqueléticas: calambres, mialgias, debilidad muscular, ataxia. Alteraciones del metabolismo: aumento de peso y enlentecimiento del metabolismo. [revistasanitariadeinvestigacion.com]
Piel
- Cabello seco
Además de lo incluido en este índice, en el hipotiroidismo congénito podemos observar otros aspectos relacionados, como la ictericia prolongada, la somnolencia, el llanto ronco, la presencia de manos y dedos anchos, el cabello seco y espeso, la presencia [webpediatrica.com]
Neurológico
- Irritabilidad
Dentro de los síntomas más representativos se encuentra el bocio y el aumento de actividad adrenérgica, como taquicardia, palpitaciones, nerviosismo –que se puede manifestar como trastorno del aprendizaje o falta de atención–, irritabilidad, insomnio, [aecat.net]
[…] reemplazo de enzimas (imiglucerasa) Enfermedad de Farber (lipogranulomatosis; 228000 *) Ceramidasa Comienzo: Primeras semanas de vida Metabolitos de la orina: Ceramida Características clínicas: Lipogranulomatosis, nódulos subcutáneos periarticulares, irritabilidad [es.stefaniepender.com]
Diagnóstico
Criterios diagnósticos en Síndrome de Prader Willi Tabla 3. Métodos diagnósticos en SPW Figura 2. Estrategia diagnóstico en Síndrome de Prader Willi. [scielo.cl]
DIAGNÓSTICO: El diagnóstico clínico se realiza a través del examen físico, analítico (comprobando las concentraciones de T3, T4 y TSH) y pruebas de imagen (ecografía de tiroides y estudios con yodo radiactivo). [revistasanitariadeinvestigacion.com]
Se considera patológica una puntuación igual o superior a 5.14 61 7.3 Reevaluación diagnóstica. [passeidireto.com]
No son pruebas diagnósticas: los recién nacidos en los que se obtenga un resultado positivo requerirán procedimientos diagnósticos posteriores Dentro de los diferentes cuadros clínicos que se pueden despistar con esta prueba se encuentra el Hipotiroidismo [aecat.net]
Tratamiento
Tratamiento. El tratamiento con hormonas tiroideas debe iniciarse una vez obtenida la muestra de confirmación, sin esperar su resultado ni el de los exámenes complementarios. [passeidireto.com]
El tratamiento de la mucopolisacaridosis tipo I es la sustitución enzimática con laronidasa, que detiene eficazmente la progresión e invierte todas las complicaciones de la enfermedad que no son del sistema nervioso central. [es.stefaniepender.com]
[…] libre sea normal, se debe iniciar el tratamiento. [elsevier.es]
TRATAMIENTO: El objetivo es el tratamiento sustitutivo con la dosis necesaria de levotiroxina que permita mejorar la clínica de hipofunción tiroidea, recuperar las concentraciones fisiológicas de la T4 y mantener las concentraciones de la TSH18. [revistasanitariadeinvestigacion.com]
Fecha de publicación: 01 de Febrero de 2014 La actitud más correcta implica extraer enseguida analítica de sangre con determinación de hormonas tiroideas e, inmediatamente, iniciar tratamiento sin esperar al resultado. [webpediatrica.com]
Pronóstico
Su tratamiento con sustitutivos de hormonas tiroideas y los controles periódicos son de por vida; una buena adherencia terapéutica asegura un pronóstico satisfactorio. [revistasanitariadeinvestigacion.com]
Por lo general no presenta signos o síntomas floridos en el momento del nacimiento, pero el pronóstico neurológico depende del inicio oportuno y correcto del tratamiento. [elsevier.es]
El HC, por lo general, no presenta signos o síntomas floridos en el momento del nacimiento, pero el pronóstico neurológico depende del inicio oportuno y correcto del tratamiento, de ahí, la importancia del diagnóstico temprano mediante el tamiz neonatal [revcocmed.sld.cu]
Etiología
La etiología más frecuente es la disgenesia tiroidea, la cual se identifica con gamagrafía tiroidea antes de iniciar el tratamiento. [elsevier.es]
Los estudios iniciales que estarían indicados en caso de hipotiroidismo congénito, con el fin de orientar la etiología serían los siguientes: Anticuerpos antitiroideos: Ac. anti tiroglobulina 26,9 U.I./ml (VN: 0,0-115,0) Ac. anriperoxidasa <5,00 U.I. [webpediatrica.com]
Epidemiología
Epidemiología de las enfermedades del tiroides en Cuba. Rev Cubana Endocrinol. 2004 [citado 4 feb 2016]; 15(1). Disponible en: http://scielo.sld.cu/scielo.php?pid=S1561-29532004000100004&script=sci_arttext&tlng=pt 4. [revcocmed.sld.cu]
Epidemiología del hipotiroidismo congénito en México. Salud Publica Mex., 46 (2004), pp. 141-148 [2] K.B. Harris, K.A. Pass. Increase in congenital hypothyroidism in New York State and in the United States. [elsevier.es]
Prevención
Los programas de screening o cribado neonatal están reconocidos en el Sistema Sanitario como programas esenciales de prevención en Salud Pública Los comprimidos de Levotiroxina deben de tragarse enteros, sin masticar ni triturar. [aecat.net]
Unidad de Endoscopias y Unidad de Prevención y Consulta de Alto Riesgo de Tumores Digestivos para ofrecer el mejor cuidado a nuestros pacientes. Nuestro equipo de profesionales [cun.es]
Prevención Los siguientes consejos pueden ayudarte a evitar la constipación crónica. Incorpora abundantes cantidades de alimentos ricos en fibra en tu dieta, incluidos los frijoles, vegetales, frutas, cereales integrales y salvado. [mayoclinic.org]
Realizar cambios de posición y prevención de escaras. -Observar, registrar e informar signos y síntomas. -Preparar física y psicológicamente al paciente en período preoperatorio y/o exámenes varios. [monografias.com]
Prevención y control de la deficiencia de yodo en España. Madrid. Rev. Esp. Salud Pública. 2008; 82 (4). Parlá Sardiñas J. Hipotiroidismo. Ciudad de la Habana. Rev. Cubana Endocrinol. 2021; 23 (3). [revistasanitariadeinvestigacion.com]