Presentación
En particular, el Congreso RD2018, en el cual DBGen ha contribuido con dos presentaciones, ha presentado los últimos avances en diagnóstico genético, mecanismos moleculares de las enfermedades y estrategias terapéuticas para las distrofias de retina, [dbgen.com]
La RP puede ser muy variable en su presentación tanto de los síntomas como del aspecto del fondo de ojo. [iohoyos.com]
La enfermedad de Stargardt y el fundus flavimaculatus son dos presentaciones clínicas de la misma enfermedad. [barcelonamaculafound.org]
Ante estos resultados, relevantes a la hora de evaluar a aquellos pacientes con presentaciones atípicas de la distrofia pseudoinflamatoria de Sorsby, los investigadores proponen que la enfermedad producida por las variantes en el péptido señal de TIMP3 [genotipia.com]
La edad de presentación varía desde la primera hasta la cuarta década de la vida. Las distrofias corneales se clasifican según su localización en epiteliales, de la membrana de Bowman, estromales y endoteliales. [oftalmoseo.com]
Todo el sistema del cuerpo
- Hinchazón
Identifica zonas de adelgazamiento, engrosamiento o hinchazón de la retina, que pueden ser consecuencia de la acumulación de líquido que se filtra de los vasos sanguíneos dentro de la retina y debajo de ella. [mayoclinic.org]
Piel
- Mácula
Esta enfermedad consiste en el deterioro de la mácula del ojo. La mácula es la parte de la retina responsable de la visión central y nos permite ver detalles finos y pequeños de manera clara y nítida. [icrcat.com]
La nueva enfermedad de la mácula que los investigadores del Instituto Nacional del Ojo de EE. [genotipia.com]
En el centro de la retina se halla la mácula, una pequeña mancha amarilla que es responsable de la visión central del ojo. Las distrofias maculares son enfermedades de la retina que afectan la mácula y provocan su degeneración precoz. [areaoftalmologica.com]
Diagnóstico
Para poder anticiparse a la enfermedad y predecir su evolución, es de gran utilidad conocer la causa molecular que la desencadena en cada paciente a través del diagnóstico genético, que también permite confirmar el diagnóstico clínico, identificar el [imo.es]
Somos un centro de referencia nacional en el diagnóstico y tratamiento de niños con estas enfermedades oculares de origen genético. [sjdhospitalbarcelona.org]
El diagnóstico molecular de las distrofias maculares relacionadas con la edad es cada vez más relevante, pues permite precisar el diagnóstico. [ncbi.nlm.nih.gov]
DIAGNÓSTICO: Degeneración macular asociada a la edad, forma “seca o atrófica”. [chospab.es]
El diagnóstico de la Distrofia de conos y bastones se basa en la historia clínica, la exploración del fondo de ojo y en el electrorretinograma. [macula-retina.es]
Tratamiento
Recientemente están apareciendo nuevos tratamientos como la terapia génica pero que se encuentran en fase de ensayo clínico. (Figura 2) [alfredoadan.es]
Antelación En ocasiones, los pacientes desean realizarse tratamientos para verse mejor antes de un evento o de una ocasión especial. [imo.es]
Actualmente, hay diversas estrategias propuestas para el tratamiento del síndrome de Stargardt. [dbgen.com]
Somos un centro de referencia nacional en el diagnóstico y tratamiento de niños con estas enfermedades oculares de origen genético. [sjdhospitalbarcelona.org]
Pronóstico
Enfermedad de Best • 1ra a 2da década de la vida • Lesión macular evoluciona en estadios • EOG anormal en todos los estadios, incluso en portadores con FO normal • ERG normal • Pronóstico bueno hasta la quinta década de la vida • Disminución de la AV [es.slideshare.net]
Si bien esta terapia está en fases muy precoces de desarrollo, se han observado resultados positivos con una mejora objetivable de la función visual aunque el pronóstico a largo plazo es limitado. [qvision.es]
La herencia puede ser AD (15-20%, mejor pronostico), AR (5-20%), XLR (5-15%), esporádica (40-50%). [ioba.es]
Actualmente, no existe una terapia que detenga la evolución de la enfermedad o restaure la visión, y el pronóstico visual es insuficiente. [macula-retina.es]
Etiología
Etiología Pese a que su etiología no es del todo clara sabemos que tiene un carácter multifactorial. [visioncore.es]
El proyecto de investigación sobre la enfermedad de Stargardt, se ha ampliado a cuatro patologías poco frecuentes adicionales, con el fin de poder estudiar en total cinco enfermedades asociadas a la distrofía de retina con etiología hereditaria. [rarecommons.org]
[…] dioptrias esféricas EPIDEMIOLOGÍA - Comienza en edad escolar, progresa rápidamente y hacia los 40 años se inician cambios degenerativos y complicaciones Es una causa importante de ceguera en países occidentales Se considera que la prevalencia es del 2% ETIOLOGÍA [studocu.com]
Epidemiología
Error refractivo de más de 6 dioptrias esféricas EPIDEMIOLOGÍA - Comienza en edad escolar, progresa rápidamente y hacia los 40 años se inician cambios degenerativos y complicaciones Es una causa importante de ceguera en países occidentales Se considera [studocu.com]
Prevención
Todo ello se ha centrado en la prevención de las principales causas de ceguera, relacionadas con patologías de la retina 1 como la DMAE 2 o EMD 3, y otras afecciones como el glaucoma o la sequedad ocular. Según el Prof. Dr. [esvision.es]